Пізня діагностика природженої дисфункції кори наднирників

Анотація

Наведено клінічний випадок пізньої діагностики у дівчинки 6 років 9 місяців природженої дисфункції кори наднирників простої вірильної форми з ознаками вірилізації (збільшення клітора, поява статевого оволосіння, випередження росту). Додаткові методи дослідження дали змогу діагностувати захворювання за збільшеними рівнями 17-гідроксипрогестерону, адренокортикотропного гормона, дегідроепіандростерону сульфату, тестостерону, випередженням кісткового віку. Досягнення необхідної ефективності терапії стало можливим лише при призначенні пероральних препаратів гідрокортизону в достатній дозі. Пізня діагностика захворювання у дівчинки в цьому випадку може бути зумовлена відсутністю до останнього часу масового скринінгу на вроджену дисфункцію кори наднирників і несвоєчасним зверненням до ендокринолога.