Український журнал дитячої ендокринології

Багатогранний діабет: клінічний випадок

2025-11-10T10:18:56+02:00

DIDMOAD синдром (синдром Вольфраму 1 типу) — орфанна мультисистемна мітохондріальна дисфункція, назва якої є акронімом таких нозологій: Diabetes Insipidus (DI), Diabetes Mellitus (DM), Optic Atrophy (OA), Deafness (D), що асоціюється з біалельною мутацією в гені вольфраміну (Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1 (WFS1)) та успадковується за автосомнорецесивним типом.

Мета роботи — детально вивчити та представити клінічний випадок синдрому DIDMOAD, зокрема його вияви, діагностику, лікування та прогноз, для розширення медичних знань, поліпшення клінічної практики та освіти.

Матеріали та методи. Проведено системний аналіз 29 сучасних літературних джерел за темою, з акцентом на клінічні прояви, генетику та диференціальну діагностику. Під спостереженням перебував пацієнт з клінічним випадком класичного DIDMOAD синдрому (синдрому Вольфраму 1 типу), що верифікований повним секвенуванням екзому в сертифікованій лабораторії University of Exeter (UK, Exeter).

Результати та обговорення. У науковій літературі описано близько 200 випадків DIDMOAD синдрому у світі, а в Україні, включно з даним, — лише два. На відміну від результатів інших дослідників, у нашого пацієнта гіпоінсулінемічна гіперглікемія поєднувалась з вродженою аномалією розвитку сечової системи (подвоєнням правої нирки) без ранньої маніфестації враження органів зору та слуху, що і призвело до диференціальної діагностики його патологічного стану з іншими видами неавтоімунних цукрових діабетів, що супроводжуються враженням сечовидільної системи.

Висновки. DIDMOAD синдром — надзвичайно рідкісне захворювання, при якому генетичне тестування допомагає підібрати прецизійне лікування. Описаний клінічний випадок слугуватиме настановою для клініцистів щодо виявлення цього орфанного захворювання та інтенсифікації його менеджменту.

Цукровий діабет й ожиріння в дитячому та підлітковому віці: особливості перебігу на тлі пандемії COVID-19 (огляд літератури)

2025-11-10T09:56:56+02:00

Мета роботи — провести аналіз літературних даних щодо визначення впливу пандемії COVID-19 на перебіг цукрового діабету (ЦД) та ожиріння в дітей і підлітків.

Матеріали та методи. Проведено комплексний огляд літератури, виявленої за відповідними ключовими словами в пошукових системах PubMed, Scopus, Google Scholar, Web of Science. За ключовими словами «COVID-19», «ожиріння», «цукровий діабет 1 типу» «цукровий діабет 2 типу», «діабетичний кетоацидоз», «діти та підлітки» для поглибленого аналізу було відібрано 85 літературних джерел.

Результати та обговорення. Під час пандемії COVID-19 у більшості регіонів спостерігається збільшення захворюваності на ЦД 1 типу (ЦД1) та 2 типу (ЦД2) серед дітей і підлітків, зростає кількість випадків діабетичного кетоацидозу (ДКА) та його тяжкість. У дітей із ЦД1 і COVID-19 виявляють вищий рівень глікованого гемоглобіну (HbA1c), вищі показники госпіталізації. Під час пандемії коронавірусу діти з вперше виявленим ЦД1 мають більшу ймовірність тяжкого перебігу ДКА. Пацієнти молодших вікових груп (до 6 років) демонстрували вищий ризик ДКА. Погіршення глікемічного контролю, розвиток ДКА, можливо, є наслідком прямої діабетогенної дії вірусу SARS-CoV-2 на підшлункову залозу, а також обмеження доступу до медичної допомоги, погіршення контролю/самоконтролю, порушення розпорядку дня/зміни способу життя. Наявність інсулінорезистентності, ЦД та ДКА, поганий глікемічний контроль захворювання відіграють певну роль у розвитку тяжкої форми COVID-19 у таких пацієнтів.
Виявлено позитивний зв’язок між ожирінням у дітей і тяжкістю перебігу COVID-19, особливо серед підлітків. Про цей зв’язок також свідчили вищі показники госпіталізації до відділення інтенсивної терапії та використання штучної вентиляції легень. Тяжкість перебігу й більша сприйнятливість до COVID-19 зумовлені харчовими, імунологічними, метаболічними порушеннями при дитячому ожирінні, змінами серцево-судинної та дихальної систем. Соціальна ізоляція разом із малорухливим способом життя, нераціональним харчуванням призводить до виникнення та погіршення ожиріння та його супутніх захворювань.

Висновки. Для оцінки довгострокових наслідків та визначення глобального впливу пандемії на дітей і підлітків необхідно провести спостереження за пацієнтами з ендокринною патологією, які були інфіковані SARS-CoV-2. Катастрофічні наслідки пандемії COVID-19 свідчать про необхідність готовності системи охорони здоров’я до зростання кількості педіатричних пацієнтів з ендокринною патологією та виникнення в них тяжких ускладнень і до вжиття всіх необхідних профілактичних, діагностичних та лікувальних заходів.

До ювілею Олени Ігорівни Плехової

2025-11-12T18:01:49+02:00

Клінічні практичні рекомендації щодо догляду за дівчатами та жінками із синдромом Тернера: матеріали Орхуської міжнародної зустрічі з питань синдрому Тернера 2023 року. Частина 3

2025-11-10T10:32:53+02:00

Вітамін D для профілактики захворювань: клінічна практична настанова Ендокринологічного товариства. Частина 1

2025-11-10T10:47:24+02:00

Прогнозування варіанта перебігу діабетичної периферичної полінейропатії в дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу

2025-11-10T10:06:20+02:00

Мета роботи — розробити математичну модель прогнозування ступеня виразності неврологічного дефіциту в дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу, з урахуванням вмісту в сироватці крові біохімічних маркерів нервового пошкодження.

Матеріали та методи. Обстежено 63 дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу (ЦД1), віком від 10 до 17 років. Пацієнтів розподілили на дві групи: 26 хворих без ознак нейропатії та 37 із діабетичною периферичною полінейропатією (ДПП). Контрольна група — 29 дітей без порушень вуглеводного обміну, репрезентативних за віком і статтю. У сироватці крові визначали рівень фетуїну А, γ-аміномасляної кислоти (GABA), білка S100 та копептину методом імуноферментного аналізу з використанням комерційних наборів. Математичну модель прогнозування ступеня виразності неврологічного дефіциту у дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу, побудовано за допомогою множинного регресійного аналізу.

Результати та обговорення. Установлено, що у дітей, хворих на ЦД1, за умов розвитку ДПП, рівні фетуїну, GABA, білка S100 та копептину в сироватці крові статистично значущо відрізнялися від аналогічних показників як контрольної групи, так і дітей без ДПП та залежали від ступеня виразності неврологічного дефіциту (p < 0,05). Із біомаркерів нервового пошкодження для прогнозування ступеня виразності неврологічного дефіциту найбільшу значущість мали білок S100 та GABA. Перевірка якості отриманого рівняння множинної регресії підтвердила високу значущість моделі та можливість її застосування для прогнозування ступеня виразності ДПП.

Висновки. Запропонована математична модель дає змогу прогнозувати ступінь виразності ДПП у дітей, хворих на ЦД1, за рахунок застосування таких предикторів, як сироватковий рівень білка S100 і GABA, які є високоефективними біомаркерами для діагностики ДПП та оцінки ступеня виразності неврологічного дефіциту.