Український журнал дитячої ендокринології

Клінічні практичні рекомендації щодо догляду за дівчатами та жінками із синдромом Тернера: матеріали Орхуської міжнародної зустрічі з питань синдрому Тернера 2023 року

Переклад Н.Л. Погадаєва — 2025-04-18

Синдром Тернера (СТ) зустрічається з частотою 50 випадків на 100 тис. жінок. Він впливає на численні органи на всіх етапах життя, що потребує мультидисциплінарного підходу до лікування. Ця настанова розширює попередні та висвітлює нові важливі досягнення в галузі діагностики, генетики, лікування естрогенами, фертильності, супутніх захворювань, а також нейрокогнітивних функцій і нейропсихології. У 2021 р. в Європі та Сполучених Штатах відбулися дослідницькі зустрічі, кульмінацією яких стала консенсусна зустріч в Орхусі (Данія) у червні 2023 р. До цього вісім груп займалися важливими напрямами лікування СТ: 1) діагностика та генетика; 2) зріст; 3) статеве дозрівання та лікування естрогенами; 4) здоров’я серцево-судинної системи; 5) перехідний період; 6) оцінка фертильності, моніторинг і консультування; 7) спостереження за супутніми захворюваннями протягом життя; 8) нейрокогнітивні функції та наслідки СТ для психічного здоров’я та благополуччя. Кожна група зробила пропозиції щодо керівних принципів, які були ретельно обговорені всією групою. Чотири релевантні питання щодо найоптимальнішого лікування низького зросту, безпліддя, гіпертонії та замісної терапії жіночими статевими гормонами було подано для офіційної оцінки GRADE (оцінка рекомендацій, думка, розвиток і аналіз) із систематичним оглядом літератури. Проект рекомендацій був ініційований Європейським товариством ендокринології та Педіатричним ендокринологічним товариством у співпраці з членами Європейського товариства педіатричної ендокринології, Європейського товариства репродукції людини та ембріології, Європейської довідкової мережі з рідкісних ендокринних захворювань, Товариства ендокринології та Європейського товариства кардіологів, Японського товариства дитячої ендокринології, Товариства педіатрії Австралії та Нової Зеландії Ендокринології та діабету, Латиноамериканського товариства дитячої ендокринології, Арабського товариства дитячої ендокринології та діабету та Азіатсько-Тихоокеанського педіатричного ендокринологічного товариства. Адвокатські групи призначили представників для обговорень перед зустріччю та для консенсусної зустрічі.

Оцінка чинників середовища та спадкової схильності до стресових розладів і порушень адаптації в сім’ях дівчат-підлітків з олігоменореєю в умовах війни в Україні

Н.В. Багацька — 2025-04-18

Значення тривожності, самооцінки та стресостійкості у формуванні харчової поведінки підлітків з ожирінням

О.В. Бузницька — 2025-04-18

Вплив військових дій на фізичний розвиток підлітків із цукровим діабетом 1 типу

О.В. Вародова — 2025-04-18

Сучасні засоби професійної комунікації для ендокринологів у сфері охорони здоров’я дітей та підлітків

М.Л. Водолажський — 2025-04-18

Характеристика чинників довкілля в сім’ях дітей і підлітків із цукровим діабетом 1 типу в умовах війни в Україні

Л.І. Глотка — 2025-04-18

Вторинна гіперглікемія в онкологічній практиці у дітей

В.М. Дудник — 2025-04-18

Вплив психічного статусу дітей та підлітків із цукровим діабетом 1 типу на зв’язок між показниками стрес-регуляційних, прооксидантних і антиоксидантних систем в умовах війни в Україні

Д.А. Кашкалда — 2025-04-18

Вплив воєнних дій на території України на статевий розвиток дівчат-підлітків із цукровим діабетом 1 типу

Г.В. Косовцова — 2025-04-18

Значення білка S100 у неінвазивній діагностиці діабетичної периферичної полінейропатії

Г.О. Леженко — 2025-04-18

Розлади адаптації у підлітків із цукровим діабетом 1 типу у прифронтовій зоні в умовах війни в Україні

Е.А. Михайлова — 2025-04-18

Сучасні підходи до лікування дітей із синдромом Прадера—Віллі

Н.Л. Погадаєва — 2025-04-18

Фізична активність підлітків із різним фізичним розвитком у період війни в Україні

Л.І. Рак — 2025-04-18

Війна в Україні, психічне здоров’я та тиреоїдна дисфункція підлітків із цукровим діабетом 1 типу

С.І. Турчина — 2025-04-18

Хірургічне лікування злоякісних пухлин щитоподібної залози у дітей

О.Ю. Усенко — 2025-04-18

Молекулярні механізми росту та розвитку дитини: епігенетичний підхід

А–М.А. Шульгай — 2025-04-18

Вторинний остеопороз у практиці дитячого ендокринолога

Л.О. Яцунь — 2025-04-18

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Складний клінічний випадок

В.М. Дудник — 2025-04-18

Вроджена дисфункція кори наднирників (ВДКН) є спадковим ендокринним захворюванням, пов’язаним із дефіцитом ферментів стероїдогенезу, що призводить до порушення синтезу кортизолу й альдостерону. Це одна з причин порушення статевої диференціації у дітей, яка характеризується невідповідністю між генетичними, гонадними та фенотиповими статевими ознаками. Найпоширенішою причиною ВДКН є дефіцит 21-гідроксилази (90—95 %), що виникає внаслідок мутацій або делецій у гені CYP21A і виявляється у вигляді солевтратної, вірильної та некласичної форм. Захворювання має значну клінічну варіабельність і потребує індивідуалізованого підходу до лікування, клінічні прояви залежать від форми захворювання та ступеня дефіциту ферменту. У новонароджених із тяжкими перебігом ВДКН може бути загрозливим для життя. Лікування дітей спрямоване на забезпечення нормального фізичного і статевого розвитку, особливо в ранньому дитячому віці. Надмірна чи недостатня замісна гормональна терапія може призвести до негативних наслідків для здоров’я пацієнтів.
Представлений клінічний випадок ілюструє несвоєчасність діагностики, складність лікування та його моніторинг у дитини із солевтратною формою ВДКН, що призвело до тяжких ускладнень у вигляді електролітного дисбалансу, артеріальної гіпертензії, порушень фізичного розвитку, серцевої недостатності та когнітивних порушень. Пацієнти з ВДКН потребують мультидисциплінарного підходу для діагностування патології, починаючи з неонатального скринінгу, адекватного персоніфікованого лікування та його моніторингу на різних етапах розвитку дитини. Такий підхід має забезпечити відсутність розвитку ускладнень хвороби, запобігти поліпрагмазії та розвитку несприятливих наслідків неадекватної терапії, сприяти поліпшенню якості життя пацієнтів.

Порівняльна характеристика стану стрес-регулюючих систем у дітей із цукровим діабетом 1 типу, які зазнали травмуючих подій війни в Україні

Д.А. Кашкалда — 2025-04-18

Мета роботи — з’ясувати характер змін показників стрес-регулюючих систем у дітей з інсулінозалежним цукровим діабетом у різні періоди воєнних дій в Україні.

Матеріали та методи. У дослідження було залучено 161 пацієнта із цукровим діабетом 1 типу віком від 9 до 18 років, які перебували на обстеженні та лікуванні в клініці Інституту охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України. З урахуванням періоду воєнних дій виділено дві групи пацієнтів: перша — 29 хворих (18 хлопців та 11 дівчат), які перебували в зоні проведення антитерористичної операції (Донецька та Луганська області) в 2014—2017 рр., друга — 132 пацієнти (68 хлопців і 64 дівчини), які перебували в м. Харкові та Харківській області в період з 24.02.2022 р. до червня 2024 р. У сироватці крові визначали рівень кортизолу, малонового діальдегіду (МДА), активність глутатіонпероксидази та супероксиддисмутази. Оцінювали вміст серотоніну в цілісній крові. Розраховували співвідношення кортизолу до серотоніну як коефіцієнт адаптації та взаємодії стрес-реалізуючої та стрес-лімітуючої систем в організмі.

Результати та обговорення. Установлено, що в дітей і підлітків із цукровим діабетом 1 типу в умовах воєнних дій в Україні спостерігаються зміни показників стрес-регулюючих систем. Виявлено дисбаланс стрес-реалізуючих та стрес-лімітуючих систем, який залежить від періоду обстеження та має статеві особливості. На початку війни зареєстровано активацію стрес-реалізуючої та стрес-лімітуючої систем, що свідчить про достатні компенсаторно-пристосувальні механізми захисту хворих. Для хлопців із цукровим діабетом 1 типу на початку воєнних дій в Україні на відміну від дівчат характерним було суттєве підвищення вмісту кортизолу, серотоніну та МДА в сироватці крові. Високий рівень МДА на тлі відсутності змін активності антиоксидантних ферментів вказує на формування стану оксидативного стресу в хлопців із цукровим діабетом 1 типу. У період повномасштабного вторгнення Росії на територію України у хворих на цукровий діабет 1 типу спостерігається виснаження стрес-лімітуючої системи та високі значення коєфіцієнта адаптації, що зумовлює неспроможність адаптаційно-компенсаторних можливостей організму адекватно реагувати на негативні чинники. Високий рівень кортизолу в поєднанні зі зниженням вмісту серотоніну може впливати на функцію нервової системи та стати предиктором психічних розладів, зокрема посттравматичного стресового розладу.

Висновки. Діти та підлітки із цукровим діабетом 1 типу потребують особливої уваги, підтримки, надання психологічної допомоги в умовах війни та повоєнний час з урахуванням хронічного ендокринного захворювання.

Порушення периферичного кровотоку та його роль у розвитку діабетичної периферичної полінейропатії в дітей

М.С. Спільник — 2025-04-18

Мета роботи — оцінити стан кровопостачання нижніх кінцівок у дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу, за величиною кісточково-плечового індексу та визначити роль його порушень у розвитку діабетичної периферичної полінейропатії.

Матеріали та методи. Під спостереженням перебували 103 дитини (середній вік — (13,57 ± 0,24) року), хворих на цукровий діабет 1 типу. Залежно від тривалості захворювання сформовано дві групи пацієнтів: перша — 70 дітей із тривалістю цукрового діабету до 5 років (середня тривалість — (2,21 ± 0,16) року), друга — 33 пацієнти з тривалістю цукрового діабету понад 5 років (середня тривалість — (8,45 ± 0,41) року). Контрольна група — 33 дитини без порушень вуглеводного обміну та неврологічних відхилень. У 47 (45,6 %) хворих на цукровий діабет виявлено діабетичну периферичну полінейропатію (ДПН). Кісточково-плечовий індекс (КПІ) визначали шляхом вимірювання послідовно систолічного артеріального тиску на верхніх і нижніх кінцівках. Для визначення прихованих порушень периферичного кровообігу вимірювання та розрахунок КПІ проводили до та після фізичного навантаження. Для оцінювання залежності між показниками використовували парний лінійний регресійний аналіз. Для визначення ефективності застосування КПІ як скринінгу групи ризику розвитку ДПН проводили ROC-аналіз. Для оцінки ризику розвитку ДПН у дітей розраховували відношення шансів та його 95 % довірчий інтервал.

Результати та обговорення. Установлено, що в дітей, хворих на цукровий діабет, показники КПІ були статистично значущо нижчими порівняно з контрольною групою (р < 0,05). Ступінь виразності неврологічних розладів у хворих дітей залежав від стану периферичного кровотоку. За допомогою аналізу ROC-кривої оцінено ефективність визначення КПІ для виявлення ДПН. Площа під ROC-кривою була більшою при використанні КПІ після фізичного навантаження порівняно з показником у стані спокою, що вказує на те, що після фізичного навантаження величину КПІ можна використовувати як скринінг для виявлення групи ризику розвитку ДПН.

Висновки. Порушення периферичного кровообігу є чинником ризику та маркером розвитку ДПН у дітей, хворих на цукровий діабет 1 типу. Визначення КПІ в спокої можна використовувати як початковий тест скринінгу для виявлення порушень стану периферичного кровотоку в дітей, хворих на цукровий діабет, та розподілу на групи ризику розвитку ДПН. За наявності нормальних значень КПІ у дітей, хворих на цукровий діабет, для виявлення латентних порушень периферичного кровопостачання рекомендовано визначати КПІ після дозованого фізичного навантаження з використанням порогового значення < 1,0.