Український журнал дитячої ендокринології

Оцінка стану хромосомного апарату в дівчат-підлітків із порушеннями менструальної функції, коморбідними з ендокринною патологією

Н.В. Багацька — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Оцінка cпадкової схильності та середовищних чинників у сім’ях дітей і підлітків із цукровим діабетом 1 типу на тлі війни в Україні

Л.І. Глотка — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Взаємозв’язок енергетичного балансу та продукції гонадотропінів у пацієнтів із аномальними матковими кровотечами

В.О. Диннік, О.О. Диннік — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Зміни компонентів стресорної системи в дівчат із порушеннями менструальної функції залежно від стану психічного здоров’я на тлі війни в Україні

Д.А. Кашкалда, Ю.В. Волкова, Л.Л. Сухова — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Статус вітаміна D у дітей із цукровим діабетом 1 типу

І.В. Лукашук — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Клінічні практичні рекомендації щодо догляду за дівчатами та жінками із синдромом Тернера: матеріали Орхуської міжнародної зустрічі з питань синдрому Тернера 2023 року. Частина 5

Переклад Н.Л. Погадаєва — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Синдром Прадера—Віллі: рекомендації для дітей і перехід у доросле життя. Частина 1

Переклад С.І. Турчина — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Синдром Прадера—Віллі (СПВ) — це рідкісне орфанне захворювання та складний генетичний нейророзвиток, частота виникнення якого становить близько 1 випадку на 10 000—30 000 народжень. Ведення пацієнтів із СПВ потребує мультидисциплінарного підходу та підтримки громади. Гіпотонія, погане харчування й уповільнений ріст є характерними ознаками неонатального періоду, у подальшому — гіперфагія та ризик швидкого збільшення маси тіла. Діти та підлітки із СПВ зазвичай демонструють затримку розвитку та труднощі з навчанням. Також можуть розвиватися ендокринопатії, сколіоз, респіраторні проблеми (як центральні, так і обструктивне апное уві сні), складна поведінка, колупання шкіри й проблеми із психічним здоров’ям, особливо в дорослому віці. Ця консенсусна заява призначена для використання як довідковий документ для клініцистів, які ведуть дітей і підлітків (до 18 років) із СПВ. Вона розглядає біопсихосоціальні сфери діагностики, клінічної оцінки та ведення дітей у педіатричних умовах, а також під час та після переходу до послуг для дорослих. Ці рекомендації були розроблені на основі інформації, зібраної з рецензованих наукових звітів, і досвіду низки досвідчених клініцистів у Великій Британії та Ірландії, які займаються лікуванням пацієнтів із СПВ.

Вітамін D для профілактики захворювань: клінічна практична настанова Ендокринологічного товариства. Частина 3

Переклад Н.Б. Зелінська — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Роль лептину та поліморфізмів гена його рецептора в розвитку ожиріння та пов’язаних із ним метаболічних порушень у дітей та підлітків (огляд літератури та власні дані)

О.В. Большова, Т.М. Маліновська, Д.А. Кваченюк, М.О. Ризничук — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Мета — на основі літературних і власних даних визначити роль лептину та поліморфізмів гена його рецептора (LEPR) у розвитку ожиріння та пов’язаних із ним метаболічних порушень у дітей та підлітків.
Проведено пошук літератури з використанням ключових слів «лептин», «поліморфізми гена LEPR», «ожиріння», «інсулінорезистентність», «цукровий діабет 2 типу», «дисфункція гіпоталамуса», «діти та підлітки» в пошукових системах PubMed, Scopus і Google Scholar. Для аналізу відібрано 80 літературних джерел. Проведено генотипування в 36 дітей української популяції з ожирінням та дисфункцією гіпоталамуса. Середній вік — (14,53 ± 2,24) року. Поліморфізми гена LEPR Q223R (rs1137101) визначали методом полімеразної ланцюгової реакції з аналізом довжини рестрикційних фрагментів при виявленні їх за допомогою електрофорезу в агарозному гелі.
Доведено тонічну дію лептину як аферентного сигналу від жирової тканини до мозку та його важливу роль у регуляції маси тіла через механізм негативного зв’язку між жировою тканиною та гіпоталамусом. Розподіл гена LEPR у тканинах організму сприяє його плейотропним ефектам. Більшість досліджень продемонстрували зв’язок між поліморфізмом гена LEPR і ризиком надлишкової маси тіла, ожиріння, інсулінорезистентності, метаболічного синдрому та цукрового діабету 2 типу в різних популяціях. У дітей із ожирінням на тлі дисфункції гіпоталамуса частка гетерозиготного генотипу A/G була в 1,6 разу більшою, ніж у контрольній групі (відношення шансів (ВШ) — 2,89, 95 % довірчий інтервал (ДІ): 1,32—6,31; p = 0,008), тоді як гомозиготний генотип A/A траплявся рідше (ВШ — 0,15; p = 0,003). Алель G частіше виявляли в основній групі (pG = 0,5694), але асоціація не була статистично значущою (ВШ — 1,21; p = 0,57). Розподіл генотипів відповідав рівновазі Харді—Вайнберга.

Висновки. Із генетичних чинників у регуляції енергетичного гомеостазу провідну роль відіграють гени, що кодують лептин, зокрема поліморфізми гена LEPR. Варіанти гена LEPR можуть бути ключовими чинниками в розвитку низки патологічних станів, таких як ожиріння та пов’язаних із ним метаболічних порушень. У контексті гіпоталамічного ожиріння отримані нами дані свідчать про асоціацію генотипу A/G поліморфізму LEPR Q223R із підвищеним ризиком ожиріння, тоді як гомозигота A/A має захисний ефект. Алель G може бути потенційним генетичним маркером схильності до порушення енергетичного гомеостазу при гіпоталамічній дисфункції.

Індивідуальне прогнозування перебігу та ускладнень цукрового діабету 1 типу в дітей: роль великих клінічних даних і методів Data Mining (огляд літератури)

О.М. Одайський, І.О. Мітюряєва–Корнійко — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Мета роботи — узагальнити сучасні наукові дані щодо використання великих клінічних баз даних, електронних медичних записів і клінічних реєстрів для дітей із цукровим діабетом 1 типу та обґрунтувати можливості застосування методів Big Data (великих даних) і Data Mining (інтелектуального аналізу даних) для розробки моделей індивідуального прогнозування перебігу захворювання й підтримки клінічних рішень.

Матеріали та методи. Проведено аналітичний огляд сучасних наукових публікацій, присвячених формуванню клінічних реєстрів, інтеграції електронних медичних даних і застосуванню методів інтелектуального аналізу даних у дитячій ендокринології. Використано методи систематизації, порівняльного аналізу й узагальнення результатів клінічних і популяційних досліджень, метааналізів та систематичних оглядів, що висвітлюють підходи до стратифікації ризику й побудови прогностичних моделей у пацієнтів дитячого віку з цукровим діабетом 1 типу.

Результати та обговорення. Узагальнення сучасних літературних даних дало змогу систематизувати клінічні, метаболічні, судинні та психосоціальні чинники, що впливають на перебіг цукрового діабету 1 типу в дітей, і визначити інформаційні джерела, необхідні для формування великих масивів структурованих даних. На основі проведеного аналізу сформовано дві концептуальні моделі. Перша модель — інтеграція джерел медичної інформації (клінічні записи, лабораторні показники, дані безперервного моніторингу глікемії, реєстрові й організаційні дані) з їхньою стандартизацією та накопиченням у форматі великих клінічних баз даних (Big Data). Друга модель — алгоритм застосування методів Data Mining і машинного навчання для виявлення ключових предикторів, стратифікації пацієнтів за рівнем індивідуального ризику та побудови прогностичних моделей. Ускладнення захворювання розглядають як клінічно значущі кінцеві точки, що дасть змогу оцінити ефективність аналітичних підходів. Представлені узагальнення підтверджують доцільність переходу від аналізу окремих показників до системного моделювання перебігу захворювання з урахуванням багатофакторної взаємодії даних.

Висновки. Обґрунтовано можливості використання великих клінічних масивів даних (Big Data) і методів Data Mining для індивідуального прогнозування перебігу цукрового діабету 1 типу в дітей. Розроблені концептуальні моделі інтеграції даних та їхньої аналітичної обробки демонструють потенціал створення систем підтримки клінічних рішень, спрямованих на ранню ідентифікацію груп підвищеного ризику й персоналізацію спостереження та лікування. Перспективи подальших досліджень пов’язані з розширенням міжреєстрової інтеграції даних, удосконаленням алгоритмів машинного навчання з урахуванням вікових особливостей дитячої популяції, зовнішньою валідацією прогностичних моделей у різних регіонах і створенням національних платформ для аналітичної підтримки дитячої ендокринологічної практики.

Синдром Каллмана 2 типу, асоційований з рідкісною міссенс-мутацією гена FGFR1: клінічний випадок

О.Є. Абатуров, А.О. Нікуліна, В.А. Єнговатова, С.В. Турова — вт, 31 бер 2026 00:00:00 +0300

Синдром Каллмана (КС) — рідкісна вроджена форма ізольованого гіпогонадотропного гіпогонадизму (ІГГ), що поєднується з аносмією або гіпосмією внаслідок порушення міграції GnRH-нейронів та нюхових нейронів під час ембріогенезу.

Мета роботи — описати особливості діагностичного пошуку та клінічного перебігу рідкісного випадку синдрому Каллмана 2 типу, асоційованого мутацією гена FGFR1, а також обґрунтувати первинну тактику замісної гормональної терапії для оптимізації алгоритмів раннього виявлення та ведення таких хворих у практиці дитячого ендокринолога.

Матеріали та методи. Було проведено систематичний аналіз 23 сучасних рецензованих джерел (PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science) з акцентом на клінічні прояви, кореляції генотип-фенотип та диференціальну діагностику КС. Клінічний випадок 17-річного українського хлопчика було описано відповідно до рекомендацій CARE та за інформованою згодою батьків. Комплексна оцінка включала анамнестичні дані, фізикальне обстеження, гормональне профілювання, рентгенографію кісткового віку, МРТ головного мозку з контрастуванням, ольфактометрію, ультразвукове дослідження калитки, каріотипування та цільове секвенування наступного покоління (tNGS Панелі: Гіпогонадотропний гіпогонадизм/Розлади статевого розвитку) 93 генів, проведене в сертифікованій лабораторії (Labcorp/Invitae, США).

Результати та обговорення. У роботі представлено перший повний клінічний портрет рідкісного гетерозиготного міссенс-варіанта rs1064793123 гену FGFR1 —c.1019C>T з новими фенотиповими проявами, додатковими доказами патогенності та практичними алгоритмами для дитячих ендокринологів в Україні.

Висновки. Кейс підкреслює необхідність обов’язкового опитування щодо нюхової функції у всіх підлітків із затримкою статевого дозрівання та раннього початку замісної терапії для запобігання психосоціальним та соматичним ускладненням.