Український журнал дитячої ендокринології

Клінічні практичні рекомендації щодо догляду за дівчатами та жінками із синдромом Тернера: матеріали Орхуської міжнародної зустрічі з питань синдрому Тернера 2023 року. Частина 2

Переклад Н.Л. Погадаєва — чт, 31 лип 2025 00:00:00 +0300

Синдром МакКюна—Олбрайта у дитини, постраждалої від війни: складний клінічний випадок в практиці дитячого ендокринолога

Л.О. Яцунь — чт, 31 лип 2025 00:00:00 +0300

Представлено складний клінічний випадок синдрому МакКюна—Олбрайта (СМО) у 9-річної дівчинки з м. Херсон (Україна), в якої через війну пізно встановлено діагноз і розпочато лікування. Уперше в пацієнтки з’явилися плями кольору «кави з молоком» у віці 2,5 міс, відтоді вона спостерігалася в ендокринолога і отримувала лікування, але через окупацію міста у 2022 році та триваючі бойові дії залишалася без медичної допомоги більше року. У 9 років і 7 міс її направили до спеціалізованого центру в Києві. При огляді виявлено асиметричні плями кольору «кава з молоком», статевий розвиток за Таннером Ax4P4Ma2, випереджання кісткового віку (14 років) і переломи при мінімальній травмі. Лабораторно зафіксовано підвищений рівень естрадіолу, супресовані гонадотропіни, збільшення вмісту IGF-1, пролактину та лужної фосфатази. Ультразвукове дослідження органів малого таза підтвердило автономну функцію яєчників, а сцинтиграфія виявила множинні вогнища фіброзної дисплазії. За даними денситометрії, мінеральна щільність кісткової тканини в межах норми. Діагноз СМО було встановлено на підставі наявності класичної тріади ознак: фіброзна дисплазія, плями кольору «кава з молоком» та периферичне передчасне статеве дозрівання. Призначено лікування: ципротерон ацетат, альфакальцидол, кальцій, вітамін D. Розроблено довгостроковий план ведення з регулярним гормональним і візуалізаційним моніторингом, ортопедичним супроводом, фізіотерапією та психологічною підтримкою. Наведений випадок демонструє не лише складність діагностики СМО, а й тяжкі наслідки порушення доступу до медичної допомоги в умовах війни. Наголошено на важливості ранньої діагностики, мультидисциплінарного підходу та міжнародної співпраці для забезпечення безперервності лікування дітей із рідкісними ендокринними захворюваннями. Навіть під час війни жодна дитина не має залишатися без допомоги.

Синдром Прадера—Віллі в дитини: клінічний випадок із мультидисциплінарним підходом

Г.А.К. Ахмедова, Н.Л. Погадаєва, Р.Г. Шевченко — чт, 31 лип 2025 00:00:00 +0300

Синдром Прадера—Віллі (СПВ) — рідкісне генетичне захворювання, що належить до імпринтинг-залежних патологій і виникає внаслідок втрати експресії батьківських генів у ділянці 15q11-q13 хромосоми. Найпоширенішою подією є de novo батьківські делеції розміром 5—6 Мб із ділянки хромосоми 15q11-q13. Вона трапляється в 60 % випадків СПВ. Поширеність СПВ становить близько 1 випадку на 15—30 тис. новонароджених незалежно від статі та етнічної приналежності. Захворювання має мультисистемний характер і виявляється низкою характерних клінічних ознак, що змінюються з віком. У перебігу СПВ виділяють дві клінічні стадії: перша стадія — затримка фізичного розвитку, друга – гіперфагія з початком ожиріння.
До пренатальних особливостей належать знижена активність плода (88 %), тазове передлежання та передчасні пологи. Інші характеристики фенотипу плода — малий для гестаційного віку розмір (65 %) та збільшене співвідношення обводу голови та живота (43 %). Також відзначається багатоводдя (34 %), яке, імовірно, відображує нездатність координувати смоктання та ковтання, що з’являється після 36 тиж у типових плодів. У неонатальний період переважають м’язова гіпотонія, порушення смоктання та труднощі з годуванням. У ранньому дитинстві формуються інші типові вияви: низький зріст, гіпогонадизм, затримка психомоторного розвитку та прогресування гіперфагії, що без належної корекції призводить до тяжкого ожиріння. Часто спостерігаються поведінкові порушення: обсесивно-компульсивні риси, спалахи гніву та нав’язливе розчухування шкіри. Когнітивний розвиток зазвичай варіює від легкої до помірної інтелектуальної недостатності.
Незважаючи на описану клінічну картину, фенотип СПВ може варіювати, що ускладнює ранню діагностику.
Наведено клінічний випадок дитини з класичними, але пізно розпізнаваними виявами СПВ, що свідчить про важливість міждисциплінарного підходу та високого рівня настороженості серед педіатрів, дитячих ендокринологів і генетиків.

Адаптаційні можливості підлітків з ожирінням у період воєнного стану

Л.І. Рак, В.Л. Кашіна–Ярмак — чт, 31 лип 2025 00:00:00 +0300

Мета роботи — визначити рівень адаптаційних можливостей підлітків з ожирінням, які мешкають у прифронтовому регіоні, та обґрунтувати обсяг рухової активності відповідно до цього рівня.

Матеріали та методи. Обстежено 129 дітей віком 10—18 років, мешканців Харківського регіону (88 хлопців і 41 дівчина). Проведено оцінку фізичного розвитку пацієнтів. Визначали частоту серцевих скорочень, артеріальний тиск у спокої та після фізичного навантаження, толерантність до фізичного навантаження за пробою Руф’є та парною пробою «6-хвилинна ходьба». Розраховували вихідний вегетативний тонус за індексом Кердо та індекс функціональних змін.

Результати та обговорення. Підлітки із ожирінням у 3,7 разу частіше, ніж підлітки із середньою масою тіла, відзначали погіршення стану здоров’я від початку війни (відношення шансів — 3,72, 95 % довірчий інтервал — 1,114—12,408), із них 23,5 % зазначили, що збільшили масу тіла, 29,4 % відчували страх і постійну тривогу. Частота серцевих скорочень і артеріальний тиск у підлітків із ожирінням були статистично значущо вищими порівняно з однолітками з масою тіла, що відповідала віку та статі. Вихідна симпатикотонія зафіксована в 70,0 % хворих із ожирінням, у 88,0 % — напруження адаптаційних можливостей, а 6,0 % — незадовільну адаптацію. Зниження толерантності до фізичного навантаження спостерігалося у 86,7 % підлітків із ожирінням, при цьому зареєстровано значну частоту (37,8 %) незадовільних результатів. За 6 хв ходьби підлітки з ожирінням долали меншу відстань, ніж однолітки з середньою масою тіла (p < 0,01). Байдуже ставилися до фізичної активності 37,5 % осіб із ожирінням, але незалежно від маси тіла всі підлітки зазначили, що готові підвищити власну рухову активність.

Висновки. Підлітки із ожирінням, які мають стан напруження або незадовільну адаптацію, потребують індивідуальних програм підвищення рухової активності. Запропоновано заходи щодо підвищення фізичної активності та самоорганізації підлітків із ожирінням у сучасних умовах з урахуванням їхніх адаптаційних можливостей.

Ожиріння в дітей: сучасні підходи до профілактики в несприятливих умовах сьогодення

О.В. Бузницька — чт, 31 лип 2025 00:00:00 +0300

Мета роботи — провести індивідуальний аналіз харчової поведінки залежно від особливостей психологічного стану здоров’я підлітків з ожирінням під час воєнного стану.

Матеріали та методи. У дослідження було залучено 50 дітей підліткового віку (14—18 років) з ожирінням, які перебували в клініці Інституту охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України в 2023—2024 рр. Клініко-анамнестичне та лабораторно-інструментальне обстеження хворих проводили відповідно до стандартів медичної допомоги «Ожиріння в дітей. Клінічна настанова, заснована на доказах». Характер харчової поведінки визначали за допомогою Голландського опитувальника (Dutch Eating Behavior Questionnaire (DEBQ)). Психологічні особливості вивчали за допомогою шкали резильєнтності (CD-RISC-10), опитувальника загальної самооцінки підлітка (Г.М. Казанцева) та опитувальника Спілбергера—Ханіна. Створення бази даних і статистичну обробку результатів проводили з використанням пакетів прикладних програм Microsoft Excel та SPSS 17.0. Рівень значущості встановлено на рівні р < 0,05.

Результати та обговорення. Виявлено суттєвий вплив психологічних чинників на характер харчової поведінки в несприятливих умовах сьогодення. У групі з низьким рівнем резильєнтності 83 % пацієнтів мали обмежувальний тип харчової поведінки. При середньому рівні резильєнтності частота обмежувального типу харчової поведінки становила 37 %, при високому — лише 27 % (р < 0,05). За даними опитувальника загальної самооцінки підлітка, усі пацієнти з низьким рівнем самооцінки мали ознаки обмежувального типу харчової поведінки, серед пацієнтів із середнім рівнем самооцінки — 42 %, серед пацієнтів із високим рівнем — лише 18 % (р < 0,05). Також обмежувальний тип харчової поведінки зареєстрований у 75 % підлітків із високим рівнем особистісної тривоги та у 68 % із високим рівнем реактивної тривоги.

Висновки. Отримані результати свідчать про суттєвий вплив гострого та хронічного стресу на психологічний стан дітей в умовах військових дій на території України. Це призводить до низької стресостійкості, тривожності тощо, спричиняє формування розладів харчової поведінки, яка також відіграє важливу роль у розвитку ожиріння. На тлі психологічного неблагополуччя частіше виявлявся найнебезпечніший з усіх варіантів харчової поведінки в підлітків. Важливою умовою лікування та профілактики ожиріння в дитячому віці є психологічна підтримка та раннє втручання фахівців із ментального здоров’я.

Інсулінотерапія дітей та підлітків із цукровим діабетом і аналіз якості лікування за даними реєстру хворих у 2021—2023 роках

Н.Б. Зелінська — чт, 31 лип 2025 00:00:00 +0300