Український журнал дитячої ендокринології

Неонатальний цукровий діабет, спричинений мутацією гена INS (клінічний випадок)

О.К. Колоскова, Н.М. Крецу, Т.М. Крецу, В.П. Дмитрук, М.І. Костів — пт, 27 вер 2024 00:00:00 +0300

Неонатальний цукровий діабет (НЦД) є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає 1 з 90 000 до 160 000 народжених живими. НЦД визначається наявністю тяжкої гіперглікемії, пов’язаної з недостатньою кількістю або відсутністю циркулюючого інсуліну, яка виникає переважно у віці до 6 міс і рідко — у віці від 6 міс до 1 року. На основі тривалості інсулінозалежності описано два основних типи захворювання: транзиторний неонатальний діабет, який становить 50—60 % випадків і зазвичай зникає до 18-місячного віку, і перманентний неонатальний діабет, який менш поширений і за визначенням не переходить у ремісію. Немовлята з НЦД можуть мати нечіткі клінічні прояви, які можуть варіювати від безсимптомної гіперглікемії до полідипсії, затримки розвитку, блювання, дратівливості або гострих станів із розвитком важкого зневоднення, судомами, кетоацидозом. Прогноз захворювання чітко залежить від тяжкості гіперглікемії і швидкості розпізнавання хвороби та призначення лікування. Саме раннє з’ясування молекулярної етіології за допомогою генетичного тестування має першочергове значення, тому воно показане у всіх випадках діабету, діагностованого у віці до 12 міс. Мутація гена INS є другою за поширеністю причиною діабету на першому році життя.
У статті наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних та молекулярно-генетичних особливостей перебігу неонатального цукрового діабету, викликаного мутацією гена INS. На основі наведеного випадку показано необхідність комплексного підходу до обстеження дітей з підозрою на неонатальний цукровий діабет з метою верифікації варіантів нозології, формування персоніфікованої тактики лікування, визначення прогнозу та забезпечення високого рівня медико-генетичного консультування в подальшому.

Статеве дозрівання — варіації термінів: огляд літератури та особисті дані

В.О. Диннік, О.О. Диннік — пт, 27 вер 2024 00:00:00 +0300

Наголошується, що пубертатний період дуже важливий момент у житті дівчинки.
Надано характеристику статевого дозрівання, терміни появи вторинних статевих ознак, їхню послідовність у сучасних підлітків. На сьогодні, незважаючи на численні епідеміологічні дослідження, проведені у багатьох країнах світу, які свідчать про омолодження старту статевого дозрівання, воно продовжує вважатися фізіологічним, коли починається у віці від 8 до 13 років.
Детально розглянуто терміни появи першої менструації. Обговорено параметри нормальної менструальної циклічності, які вказують на те, що більшість менструальних циклів у підлітків становить приблизно від 21 до 45 днів. Менструальні цикли за межами цього діапазону є аномальними і підлітки із надто частими або надто рідкими кровотечами потребують огляду дитячого гінеколога. Моніторинг статевого розвитку медичним персоналом дасть можливість своєчасно виявляти підлітків з менструальними розладами для призначення адекватного лікування.
Зроблено акцент на тому, що перебування в зоні бойових дій негативно впливає на статевий розвиток і менструальну функцію. Наголошено, що раннє та пізнє менархе є факторами ризику формування в подальшому великого спектра різноманітних захворювань і не тільки з боку репродуктивного здоров’я, а саме серцево-судинних захворювань та їхніх ускладнень, причому збільшується відсоток смертності від них, цукрового діабету 2 типу, гестаційного діабету, онкозахворюваності, депресивних станів тощо. Підкреслюється, що нещодавно був запропонований термін «менструальне здоров’я», і оцінку менструальних циклів слід використовувати як життєво важливий показник.
Поширеність проблеми з менструальним циклом висока серед дівчат-підлітків. Відсутність знань у медичних працівників у цьому питанні створює серйозні проблеми, пов’язані з пізнім звертанням та відсутністю можливості запобігти формуванню гінекологічної патології, що може мати значні наслідки для майбутнього репродуктивного здоров’я.

Настанови щодо лікування гормоном росту та інсуліноподібним фактором росту-1 дітей та підлітків: дефіцит гормона росту, ідіопатична низькорослість і первинний дефіцит інсуліноподібного фактора росту-1

Переклад Н.Б. Зелінської — чт, 17 жов 2024 00:00:00 +0300

Довідкова інформація/цілі: від імені Комітету з лікарських засобів, терапії та етики Педіатричного ендокринного товариства (Pediatric Endocrine Society (PES)) ми прагнули оновити рекомендації, опубліковані в 2003 р., щодо використання гормона росту (ГР). Оскільки ідіопатична низькорослість (ІН) має суперечливі діагностичні критерії, що часто стирає відмінності між нею, дефіцитом ГР (ДГР) і первинним дефіцитом інсуліноподібного фактора росту-1 (ПДІФР), ми зосередилися на цих трьох діагнозах, уперше додавши рекомбінантний інсуліноподібний фактор росту-1 (ІФР-1) до рекомендацій щодо ГР.

Методи. Ця настанова розроблена з використанням принципу градації рекомендацій, оцінки та експертизи ступеня їхньої обґрунтованості (Grading of Recommendations, Assessment, Development, and Evaluation (GRADE)).

Результати. Ця настанова містить рекомендації щодо клінічного ведення дітей та підлітків із затримкою росту внаслідок ДГР, ІН або ПДІФР, використовуючи найкращі наявні докази.

Висновки. Робоча група пропонує застосовувати рекомендації в клінічній практиці з урахуванням появи нових даних літератури та ризиків і переваг для пацієнта. У багатьох випадках уважний огляд визначає проблеми, які потребують подальшого дослідження.

Особливості глікемічного контролю в сучасних підлітків із цукровим діабетом 1 типу та вплив війни в Україні на його стан

пт, 27 вер 2024 00:00:00 +0300

Мета роботи — визначити стан глікемічного контролю (ГК) у підлітків із цукровим діабетом 1 типу (ЦД1) у сучасних умовах та вплив війни в Україні на його показники.

Матеріали та методи. Проведено комплексне обстеження пацієнтів із ЦД 1 типу віком 11—18 років, які перебували на обстеженні та лікуванні в ендокринологічному відділенні Інституту охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України в 2020—2024 рр. Клініко-анамнестичне та лабораторно-інструментальне обстеження хворих проводили відповідно до стандартів медичної допомоги «цукровий діабет у дітей» (наказ МОЗ України № 413 від 28.02.2023 р.). Хворих розподілили на групи з урахуванням часу обстеження та рівня статевого розвитку. Порівняли показники ГК у хворих, обстежених до та під час війни в Україні (після 01.10.2022 р.). Створення бази даних та статистичну обробку результатів проводили з використанням пакетів прикладних програм Microsoft Excel та SPSS 17.0. Рівень значущості < 0,05.

Результати та обговорення. Виявлено залежність між показниками ГК і рівнем статевого розвитку у сучасних підлітків із ЦД1. Установлено, що під час періоду пубертату змінювався не лише рівень глікозильованого гемоглобіну (HbA1c), а й варіативність глікемії та час перебування в цільовому діапазоні глікемії протягом доби (TIR). Максимальна частка хворих із високими показниками варіабельності глікемії припадала на період власно та пізнього пубертату (62,5 і 67,7 % відповідно). Це вплинуло на показники TIR, оптимальні значення якого зареєстровано лише в 11,6 та 17,9 % обстежених у період власно та пізнього пубертату відповідно. Доведено, що оптимальний ГК може бути досягнутий лише за умов низької варіабельності глікемії та перебування в цільовому діапазоні > 70 % часу протягом доби. Вивчення показників ГК у підлітків, які зазнали негативного впливу війни на території України, не виявило статистично значущого збільшення частки хворих із показниками HbA1c > 9,0 %, але статистично значущо зменшилася кількість підлітків із цільовими показниками TIR (6,2 та 16,1 %; p < 0,05) завдяки високій варіабельності глікемії протягом доби з коефіцієнтом варіабельності > 36,0 % (72,3 і 59,2 %; p < 0,05).

Висновки. Незважаючи на впровадження новітніх технологій лікування ЦД1, у сучасних підлітків виявлено залежність між показниками ГК та рівнем статевого розвитку. Несприятливі умови війни в Україні спричинили збільшення частки пацієнтів зі зменшенням часу перебування в цільовому діапазоні через високу варіабельність глікемії протягом доби.

Порушення сну в дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет 1 типу, під час війни

Д.А. Мітельов, Е.А. Михайлова — пт, 27 вер 2024 00:00:00 +0300

Сон є одним із найважливіших фізіологічних процесів в організмі людини. Його порушення супроводжують розвиток ендокринних, неврологічних та психічних захворювань, зокрема цукровий діабет (ЦД) 1 типу в дітей та підлітків. Гострий і хронічний стрес під час війни та бойових дій значною мірою впливає на емоційний стан дитини, що призводить до змін структури та якості сну й підсилення порушень у хворих на ЦД 1 типу дітей і підлітків.

Мета роботи — визначити особливості порушення сну в дітей та підлітків, хворих на ЦД 1 типу, в умовах воєнного часу.

Матеріали та методи. Проведено комплексне дослідження стану центральної та периферичної нервової системи з визначенням якісних і кількісних показників нічного сну в 174 дітей і підлітків із ЦД 1 типу з різною тривалістю захворювання, термінами маніфестації та ступенем компенсації вуглеводного обміну, різним рівнем фізичного та сомато-статевого розвитку, які постійно спостерігаються в ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України» і проходять навчання в Школі самоконтролю. Також проведено порівняльний аналіз скарг та даних досліджень пацієнтів, які проходили лікування до початку бойових дій в України і під час війни в умовах великого прифронтового міста.

Результати та обговорення. У дітей та підлітків, хворих на ЦД 1 типу, зареєстрували клінічні вияви ураження центральної та периферичної нервової системи різного ступеня виразності залежно від віку маніфестації ЦД, ступеня компенсації та перебігу захворювання. Розвиток захворювання супроводжувався змінами якості й кількості сну у вигляді пресомнічних та інтрасомнічних порушень. У воєнний період частота дисомній суттєво зросла за рахунок чинників, що діють безпосередньо під час сну (повітряна тривога, вибухи тощо), і підвищення рівня тривоги та депресії (для яких порушення сну є патогномонічним чинником).

Висновки. Порушення тривалості нічного сну та його якості спостерігаються у дітей і підлітків із ЦД 1 типу як вияв основного захворювання та досягають максимальної виразності при формуванні діабетичної енцефалопатії. Війна та бойові дії впливають на емоційну сферу дітей і підлітків за рахунок інформаційного навантаження (загальна атмосфера в суспільстві), а також коли вони стають свідками насильства, вибухів, втрачають житло та родичів, що призводить до формування тривожно-депресивних і тривожно-фобічних розладів та появи первинних епізодів дисомній різної тривалості й виразності в пацієнтів із ЦД 1 типу, у яких раніше їх не реєстрували, а також загострення та підсилення наявних порушень сну.