Український журнал дитячої ендокринології

Порушення статевої диференціації. Клінічний кейс

І.І. Андрікевич, Н.І. Сінчук, В.Ю. Пасік — Sun, 10 Dec 2023 00:00:00 +0200

Біологічна стать людини — це анатомо-фізіологічні та генетичні ознаки, що допомагають відрізнити чоловічий організм від жіночого. Розрізняють генетичну, гонадну і фенотипову стать людини. Статева диференціація — це процес розвитку, під час якого формується біологічна чоловіча чи жіноча стать, вона відбувається під впливом генетичних та гормональних чинників під час розвитку плоду. У зв’язку з цим будь-які пошкодження на цьому етапі можуть призвести до порушення статевого розвитку народженої дитини. Порушення статевої диференціації — це комплекс медичних станів, за яких відбувається неузгодженість між генетичною, гонадною та фенотиповою статтю людини.
Інколи у дітей, які народжуються з порушенням диференціації статі, складно візуально визначити їхню стать внаслідок аномальної, невизначеної будови зовнішніх статевих органів. Наприклад, вони можуть мати вигляд гіпертрофованих великих статевих губ та/або гіпертрофованого клітора і відсутність яєчок або, навпаки, статеві органи дитини можуть мати нормальний зовнішній вигляд, утім, при цьому можуть бути неправильно розвинені внутрішні статеві органи.
Аби визначити, яку громадянську стать обрати дитині з порушенням статевої диференціації, слід провести низку обстежень, зокрема генетичних. Порушення статевої диференціації є складною медико-соціальною проблемою, в якій залучена мультидисциплінарна команда лікарів та сім’я пацієнта. В даній статті описано клінічний кейс дитини з порушенням статевої диференціації на етапах верифікації діагнозу. Міждисциплінарний підхід є невід’ємною частиною супроводу дитини з порушенням статевої диференціації, де спільні зусилля лікарів, психологів, педагогів та інших фахівців сприяють створенню інклюзивних та безпечних умов для розвитку кожної людини.

Стандарти медичної допомоги «Цукровий діабет у дітей». Частина 3

Sun, 10 Dec 2023 00:00:00 +0200

Прогностичні ознаки перебігу пубертату в підлітків із цукровим діабетом 1 типу

С.І. Турчина, Г.В. Косовцова, Т.П. Костенко, С.О. Чумак, Л.Д. Нікітіна — Mon, 06 Nov 2023 00:00:00 +0200

Мета роботи — визначити значущі клініко-анамнестичні та гормональні чинники для прогнозування порушень перебігу пубертату в сучасних підлітків із цукровим діабетом (ЦД) 1 типу.

Матеріали та методи. Проведено комплексне обстеження 233 пацієнтів із ЦД 1 типу віком від 9 до 18 років, які перебували на обстеженні та лікуванні в ендокринологічному відділенні Інституту охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України. На підставі результатів оцінювання фізичного і статевого розвитку хворих на ЦД 1 типу виділено групи із фізіологічним та патологічним перебігом пубертату. Для визначення значущих прогностичних клініко-анамнестичних та гормонально-метаболічних ознак щодо перебігу пубертату в підлітків із ЦД 1 типу використано системно-інформаційний аналіз, методику неоднорідної послідовної статистичної процедури Вальда з інформаційною мірою Кульбака. Створення бази даних і статистичну обробку результатів проведено з використанням пакетів прикладних програм Microsoft Excel та SPSS 17.0.

Результати та обговорення. Визначено найінформативніші чинники щодо прогнозу перебігу фізичного і статевого розвитку у підлітків із ЦД 1 типу, розраховано інформативність та прогностичні вихідні клініко-анамнестичних даних та гормональних показників. Найінформативніші ознаки об’єднано в таблиці фізичного та статевого розвитку дівчаток і хлопчиків із ЦД 1 типу. Незважаючи на статеві особливості прогнозування перебігу фізичного та статевого розвитку доведено, що найбільш значущими чинниками для прогнозування перебігу пубертату у хворих на ЦД 1 типу є період пубертату, в якому відбулася маніфестація ЦД, стан компенсації вуглеводного обміну, рівень самоконтролю та наявність коморбідної патології щитоподібної залози. Спільними несприятливими чинниками є: маніфестація ЦД 1 типу в дитинстві та на ранніх етапах пубертату, застосування людських інсулінів короткої та тривалої дії, недостатня або надмірна доза екзогенного інсуліну в період пубертату, незадовільний рівень компенсації вуглеводного обміну із високою варіабельністю глікемії протягом доби та низькими показниками тривалості перебування в стані цільового діапазону, низький рівень самоконтролю ЦД 1 типу, відсутність пристроїв для моніторингу глікемії, наявність тиреопатії з ознаками тиреоїдної недостатності.

Висновки. Можливість прогнозування перебігу пубертату у хворого є підґрунтям для розробки індивідуальної профілактично-лікувальної програми, спрямованої на збереження репродуктивного потенціалу та соціальну адаптацію підлітків із ЦД 1 типу.

Вітамінно-мікроелементний статус і сомато-статевий розвиток підлітків із цукровим діабетом 1 типу

Ю.В. Волкова, С.І. Турчина, Л.Л. Сухова — Mon, 06 Nov 2023 00:00:00 +0200

Мета роботи — вивчити особливості вітамінно-мікроелементного забезпечення у дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет (ЦД) 1 типу із фізіологічним та патологічним перебігом пубертату.

Матеріали та методи. Обстежено 143 пацієнти (75 хлопчиків і 68 дівчаток) із ЦД 1 типу віком 10—17 років. У сироватці крові визначали рівень ретинолу, токоферолу, 25(OH)D3 і цинку.

Результати та обговорення. Визначено статеві особливості вітамінно-мікроелементного дисбалансу в підлітків із ЦД 1 типу, характер якого залежав від перебігу пубертату. У хлопчиків з гармонійним фізичним розвитком (ФР) частіше, ніж у дівчаток, реєстрували збільшення частоти низьких показників вітаміну Е (39,1 та 12,2 %; рφ < 0,02). У дівчаток дисгармонійний тип ФР зі збільшенням маси тіла та високим зростом асоціювався зі збільшенням частоти високих показників вітаміну Е (48,1 %) за нормального рівня ретинолу (37,0 %). У хлопчиків із високим зростом, дефіцитом або надлишком маси тіла частіше фіксували підвищений вміст цинку (64,3 %) та виразний дефіцит вітаміну D (47,6 %). Лише у 9,5 % пацієнтів показники вітаміну D відповідали оптимальному рівню забезпечення. У дівчаток із дисгармонійним ФР рівень 25(OH)D3 був вищим порівняно з таким у хлопчиків ((19,06 ± 1,51) і (13,10 ± 1,53) нг/мл; р_u < 0,002). У хлопчиків з дисгармонійним ФР порівняно з дівчатками частіше реєстрували низькі показники вітамінів А (52,2 і 29,6 %; р_φ < 0,05) та Е (39,1 і 3,7 %; р_φ < 0,05). У хлопчиків із фізіологічним перебігом статевого розвитку (СР) порівняно з дівчатками частіше фіксували низькі показники цинку, ретинолу й токоферолу. За наявності порушень СР у дівчаток частіше реєстрували низький вміст вітаміну А (66,7 і 35,7 %; р_φ < 0,03) при одночасному зменшенні частоти його підвищених показників (8,3 та 37,5 %; р_φ < 0,01) порівняно з дівчатками з фізіологічним перебігом СР, а також частіше реєстрували нормальні показники вітаміну Е. У хлопчиків із затримкою СР зафіксували зменшення частоти нормальних показників вітаміну Е порівняно з дівчатками та частіше реєстрували виразний дефіцит вітаміну D при одночасному зменшенні частоти його субоптимального рівня.

Висновки. Установлено залежність між показниками вітамінно-мікроелементного статусу та характером сомато-статевого розвитку в підлітків, хворих на ЦД 1 типу. У хлопчиків із дисгармонійним ФР виявлено напруження резервів вітамінів А, Е і D та збільшення вмісту цинку. Затримка СР у хлопчиків відбувалася на тлі погіршення забезпечення організму вітамінами D і Е.

Статеві особливості вияву гепатопатії у підлітків із цукровим діабетом 1 типу

Mon, 06 Nov 2023 00:00:00 +0200

Захворюваність на цукровий діабет у світі, зокрема в дитячій популяції, невпинно зростає. Цукровий діабет (ЦД) 1 типу — це захворювання, що асоціюється з частим пошкодженням печінки у вигляді глікогенозу, стеатозу та фіброзу. Досліджень, присвячених цій проблемі, мало.

Мета роботи — визначити статеві особливості клінічного перебігу гепатопатії у підлітків, хворих на ЦД 1 типу.

Матеріали та методи. У дослідження було залучено 86 хлопчиків і 87 дівчаток віком від 8 до 18 років (діти шкільного віку в період гормональної пубертатної перебудови), хворих на ЦД 1 типу. Клініко-анамнестичне та лабораторно-інструментальне обстеження проводили відповідно до сучасних стандартів. Біохімічне дослідження крові передбачало визначення рівня аспартатамінотрансферази (АСТ), аланінамінотрансферази (АЛТ), лужної фосфатази, загального білірубіну та його фракцій, загального холестерину, тригліцеридів, холестерину ліпопротеїнів високої густини, β-ліпопротеїнів. За результатами ультразвукового дослідження підлітків із ЦД 1 типу розподілили на групи за розміром печінки.

Результати та обговорення. За характером диспепсичних скарг групи статистично значущо не відрізнялися. За даними ультразвукового дослідження, збільшення розмірів печінки статистично значущо частіше виявляли у хлопчиків, тоді як частота ознак стеатозу не залежала від статі. Зафіксовано відсутність позитивної динаміки цих ознак у 50 % пацієнтів незалежно від стану глікемічного контролю. Майже в усіх підлітків незалежно від статі виявлено функціональні розлади біліарного тракту. Показники ліпідного профілю у дівчаток були дещо вищі, ніж у хлопчиків, а за рівнем β-ліпопротеїнів різниця була статистично значущою. У більшості підлітків вміст холестерину ліпопротеїнів високої густини був у межах норми, але частота його зниження у хлопчиків зі збільшенням розміру печінки була більшою порівняно з дівчатками. Активність АЛТ статистично значущо підвищилась лише у дівчаток зі збільшенням розміру печінки, тоді як у хлопчиків мала лише тенденцію до підвищення. Частота збільшення активності АЛТ у дівчаток зі збільшенням розміру печінки була в 1,5 разу вищою порівняно з хлопчиками. Величина співвідношення АСТ/АЛТ у кожного п’ятого хворого незалежно від статі та розмірів печінки ≥1,3 (маркер формування фіброзу).

Висновки. Дослідження виявило статеві особливості клінічних, ультразвукових та біохімічних виявів гепатопатії при ЦД 1 типу в підлітковому віці, що може бути підставою для призначення пацієнторієнтованих терапевтичних, профілактичних і реабілітаційних заходів.