Спадкові синдроми з інсулінорезистентністю
Ключові слова:
інсулінорезистентність, мутації в гені рецептора інсуліну, ліподистрофіїАнотація
У статті йдеться про синдроми з інсулінорезистентністю у хворих без ожиріння та цукрового діабету. Патогенез генетично детермінованої інсулінорезистентності зумовлений або патологією інсулінових рецепторів, або первинним дефектом адипоцитів (ліподистрофії). Описано власний клінічний випадок.
Посилання
Андреева Е.Н., Веснина А.Ф., Семичева Т.В. и др. Особенности клинических проявлений синдрома поликистозных яичников у больных c полиморфизмом в гене инсулина INS VNTR // Проблемы репродукции. — 2008. — № 1. — С. 52—60.
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. — М.: Практика, 2011. — С. 540—541.
Ремизов О.В., Щербачева Л.Н., Юшков П.В. Синдром селективной инсулинорезистентности с псевдоакромегалией // Ожирение и метаболизм. — 2006. — № 2. — С. 22—28.
Chong A.Y., Lupsa B.C., Cochran E.K. et al. Efficacy of leptin therapy in the different forms of human lipodystrophy // Diabetologia. — 2010. — N 53 (1). — Р. 27—35.
Garg A. Acquired and inherited lipodystrophies // The New England journal of medicine. — 2004. — Vol. 350 (12), N 18. — Р. 1220—1234.
Hansen S.K., Gjesing A.P., Rasmussen S.K. et al. Large-scale studies of the HphI insulin gene variable—number-of-tandem-repeats polymorphism in relation to type 2 diabetes mellitus and insulin release // Diabetologia. — 2004. — N 47. — Р. 1079—1087.
Ibanez L., Ong K., Potau N. et al. Insulin gene variable number of tandem repeat genotype and the low birth weight, precocious pubarche, and hyperinsulinism sequence // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2001. — N 86. — Р. 5788—5793.
Le Stunff C., Fallin D., Bougneres P. Paternal transmission of the very common class I INS VNTR alleles predisposes to childhood obesity // Nat. Genet. — 2001. — N 29. — Р. 96—99.
Ovalle F., Azziz R. Insulin resistance, polycystic ovary syndrome, and type 2 diabetes mellitus // Fertil. Steril. — 2002. — N 77. — Р. 1095—1105.
Savage D., O'Rahilly S., Semple R. Insulin resistance syndromes // http://dx.doi.org/10.14496/dia.41040851292.28.
Semple R.K., Savage D.B., Cochran E.K. et al. Genetic syndromes of severe insulin resistance // Endocr. Rev. — 2011. — N 32 (4). — Р. 498—514.
Taylor S.I., Cama A., Accili D. et al. Mutations in the insulin receptor gene // Endocr. Rev. — 1992. — N 13 (3). — Р. 566—595.
Vankova M., Vrbikova J., Hill M. et al. Association of insulin gene VNTR polymorphism with polycystic ovary syndrome // Ann. NY Acad. Sci. — 2002. — N 967. — Р. 558—565.
