Синдром Прадера—Віллі: рекомендації для дітей і перехід у доросле життя. Частина 1

Анотація

Синдром Прадера—Віллі (СПВ) — це рідкісне орфанне захворювання та складний генетичний нейророзвиток, частота виникнення якого становить близько 1 випадку на 10 000—30 000 народжень. Ведення пацієнтів із СПВ потребує мультидисциплінарного підходу та підтримки громади. Гіпотонія, погане харчування й уповільнений ріст є характерними ознаками неонатального періоду, у подальшому — гіперфагія та ризик швидкого збільшення маси тіла. Діти та підлітки із СПВ зазвичай демонструють затримку розвит­ку та труднощі з навчанням. Також можуть розвиватися ендокринопатії, сколіоз, респіраторні проблеми (як цент­ральні, так і обструктивне апное уві сні), складна поведінка, колупання шкіри й проблеми із психічним здоров’ям, особливо в дорослому віці. Ця консенсусна заява призначена для використання як довідковий документ для клініцистів, які ведуть дітей і підлітків (до 18 років) із СПВ. Вона розглядає біопсихосоціальні сфери діагностики, клінічної оцінки та ведення дітей у педіатричних умовах, а також під час та після переходу до послуг для дорослих. Ці рекомендації були розроблені на основі інформації, зібраної з рецензованих наукових звітів, і досвіду низки досвідчених клініцистів у Великій Британії та Ірландії, які займаються лікуванням пацієнтів із СПВ.