Порушення розвитку статі хромосомної етіології
Ключові слова:
порушення розвитку статі, хромосомна патологія, дисгенезія гонад, овотестикулярна форма порушення розвитку статі, хромосомний мозаїцизмАнотація
До порушень розвитку статі (ПРС) хромосомного генезу зараховують синдром Тернера (45,Х), синдром Клайнфельтера (47,ХХY), змішану дисгенезію гонад (45,X/46,XY), овотестикулярну форму ПРС (45,X/46,XY; 46,XX/46,XY) та хімеризм (46,XX/46,XY). Діагностика та диференційна діагностика ПРС хромосомної етіології неможлива без цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного (FISH-метод із використанням ДНК-специфічних зондів на хромосоми X та Y) досліджень. За різних форм ПРС хромосомної етіології існує ризик злоякісного переродження гонад. Терапія у хворих з різними формами ПРС симптоматична і спрямована на формування фенотипу (замісна гормональна терапія, хірургічна корекція) та психосоціальну адаптацію згідно з обраною громадянською статтю. Представлено 4 клінічних випадки.
Посилання
Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика: учебное пособие. — М.: Медпрактика-М, 2006. — 300 с.
Зелинская Н.Б., Шевченко И.Ю., Щербак Ю.А. и др. Фенотипические особенности синдрома Шерешевского — Тернера у детей Украины и их взаимосвязь с кариотипом // Педиатрия. Восточная Европа. — 2014. — № 4 (08). — С. 29—39.
Зелінська Н.Б., Шевченко І.Ю., Погадаєва Н.Л., Глоба Є.В. Поширеність синдрому Шерешевського—Тернера у дітей в Україні і його генетичні варіанти // Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія. — 2015. — № 1 (49). — С. 49—54.
Калиниченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Новая классификация заболеваний, связанных с нарушением формирования пола. Обсуждение международного консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма // Вестник репродуктивного здоровья. — 2008. — № 3. — С. 48—51.
Морозов Д.А., Райгородская Н.Ю., Болотова Н.В. и др. Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола // Проблемы эндокринологии. — 2015. — Т. 61, № 1. — С. 31—35.
Arboleda V.A., Sandberg D.E., Vilain E. DSDs: genetics, underlying pathologies and psychosexual differentiation // Nature Reviews Endocrinology. — 2014. — N 10. — P. 603—615.
Barthold J.S. Disorders of sex differentiation: a pediatric urologist’s perspective of new terminology and recommendations // J. Urol. — 2011. — N 185. — Р. 393—400.
Bernadete Trovó de Marqui A., Lopes da Silva-Grecco R., Aparecida Spadotto Balarin M. Prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in Turner syndrome // Rev. Paul. Pediatr. — 2016. — N 34 (1). — Р. 114—121.
Bianco B., Lipay M.V., Melaragno M.I. et al. Detection of hidden Y mosaicism in Turner’s syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2006. — Vol. 19, N 9. — P. 1113—1117.
Bojesen A., Juul S., Gravholt C.H. Juul; Gravholt Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study // Clin. Endocrinol. Metab. — 2003. — N 88 (2). — Р. 622—626.
Carolyn A. Bondy Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2007. — N 92 (1). — Р. 10—25.
El-Sherbiny M. Disorders of sexual differentiation: I. Genetics and pathology // Arab Journal of Urology — 2013. — N 11. — P. 19—26.
Freriks K., Timmermans J., Beerendonk C.C. et al. Standardized multidisciplinary evaluation yields significant previously undiagnosed morbidity in adult women with Turner syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2011. — Vol. 96, N 9. — P. 1517—1526.
Gravholt C.H., Stochholm K. The epidemiology of Turner syndrome. Wellness for girls and women with Turner syndrome: Proceedings of the Consensus Conference // International Congress Series [April 6—9, 2006], National Institute of Child Health and Human Development, National Institute of Health, Bethesda. — Washington DC, USA, 2006. — Vol. 1298. — P. 139—145.
Helmi Tri Puji, Madarina Julia, Endy Prawirohartono. 46,XX Ovotesticular Disorder of Sexual Development with Detected SRY (Sexdetermining Region Y) Gene: A Case Report // J. Clin. Case. — Rep 6: 865. — Doi: 10.4172/2165-7920.1000865.
Hook E.B., Warburton D. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss // Hum. Genet. — 2014. — Vol. 133, N 4. — P. 417—424.
Huang B., Thangavelu M., Bhatt S. et al. Prenatal diagnosis of 45,X and 45,X mosaicism: the need for thorough cytogenetic and clinical evaluations // Prenat. Diagn. — 2002. — Vol. 22, N 2. — P. 105—110.
Lee P.A., Houk C.P., Ahmed S.F., Hughes I.A. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex // Pediatrics. — 2006. — Vol. 118, N 2. — Р. 488—500.
Martin Kathrins, Thomas F. Malignancy in disorders of sex development // Transl. Androl. Urol. — 2016. — N 5 (5). — P. 794—798.
Nieschlag E., Werler S., Wistuba J., Zitzmann M. New approaches tot he Klinefelter syndrome // Annales d’Endocrinologie. — 2014. — N 75. — P. 88—97.
Ocal G., Berberoglu M., Siklar Z. et al. The clinical and genetic heterogeneity of mixed gonadal dysgenesis: does disorders of sexual development (DSD) classification based on new Chicago consensus cover all sex chromosome DSD? // Eur. J. Pediatr. — 2012. — N 171. — P. 1497—1502.
Rorth M., Rajpert-De Meyts E., Andersson L. et al. Carcinoma in situ in the testis // Scand. J. Urol. Nephrol. Suppl. — 2000. — N 205. — P. 166—186.
Sallai A., Sólyom J., Dobos M. et al. Y-chromosome markers in Turner syndrome: screening of 130 patients // J. Endocrinol. Invest. — 2010. — Vol. 33, N 4. — P. 222—227.
Sallai A., Sólyom J., Dobos M. et al. Y-chromosome markers in Turner syndrome: screening of 130 patients // J. Endocrinol. Invest. — 2010. — N 33. — Р. 222—227.
Wiersma R. The clinical spectrum and treatment of ovotesticular disorder of sexual development // Adv. Exp. Med. Biol. — 2011. — N 707. — Р. 101—103.
Wit et al., 1987 / Wattendorf D.J., Muenke M. Klinefelter Syndrome // Am. Fam. Physician. — 2005. — N 72 (11). — P. 2259—2262.
Zamora et al., 2002 / Wattendorf D.J., Muenke M. Klinefelter Syndrome // Am. Fam. Physician. — 2005. — N 72 (11). — P. 2259—2262.
Zelinska N., Shevchenko I., Globa Y., Pogadaeva N. Growth characteristics of patient with Turner syndrome different age and karyotypes by the Ukrainian national register // The 54th Annual ESPE Meeting (Barselona 1—3 October). — ЕSPE Abstracts (2015) 84 P-3-1238 // http://abstracts.eurospe.org/hrp/0084/hrp0084p3- 1238.htm.
Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Chernyishov V.N. Medicinskayacytogenetica [Medical cytogenetics] (Rus.). M.: Medpractika-M; 2006: 299.
Zelinska N.B., Shevchenko I.Yu., ShcherbakYu.O., Pohadaieva N.L., GlobaYe.V. Phenotypic features of Turner’s syndrome in children of Ukraine and their correlation with karyotype (Rus). Pediatrics. Eastern Europe (Rus).2014;4(08):29-39.
Zelinska N., Shevchenko I., Pohadaeva N., Globa Y. Prevalence and genetic variants of Turner’s syndrome in children in Ukraine (Ukr).Clinical endocrinology Endocrine Surgery (Ukr). 2015;1(49):49-54.
Kalinichenko N.Y., Tyulpakov A.N. Novaya klassifikatsiyazabolevaniy, svyazannyih s narusheniemformirovaniyapola.Obsuzhdeniemezhdunarodnogokonsensusapoperesmotruterminologiiiklassifikatsiigermafroditizma (Rus.) Vestnikreproduktivnogozdorovya (Rus.). 2008;3:48-51.
Morozov D.A., RaygorodskayaN.Yu.,Bolotova N.V., Pimenova E.S., Maslyukova G.N., Tsmokalyuk E.N. The disturbed gonadal differentiation: dysgenesis and ovotesticular disorder of sex formation (Rus). Problems of Endocrinology (Rus). 2015;61(1):31-35.
Arboleda V.A., Sandberg D.E., Vilain E. DSDs: genetics, underlying pathologies and psychosexual differentiation // Nature Reviews Endocrinology. – 2014;10: 603–615.
Barthold J.S. Disorders of sex differentiation: a pediatric urologist’s perspective of new terminology and recommendations / J. Urol. (Eng). 2011;185:393–400.
A. BernadeteTrovó de Marqui, R. Lopes da Silva-Grecco, M. AparecidaSpadottoBalarin Prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in Turner syndrome Rev Paul Pediatr. 2016;34(1):114-121.
Detection of hidden Y mosaicism in Turner's syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma [Text] / B. Bianco, M. V. Lipay, M. I. Melaragno [et al.] // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. – 2006;Vol.19(9):1113–1117.
Bojesen A, Juul S, Gravholt CH; Juul; Gravholt Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study // ClinEndocrinolMetab. – 2003;88(2):622–626.
Carolyn A. Bondy Care of Girls and Women with Turner Syndrome: A Guideline of the Turner Syndrome Study Group / J. Clin. Endocrinol. Metab. (Eng). 2007;92 (1):10-25.
El-Sherbiny M. Disorders of sexual differentiation: I. Genetics and pathology // Arab Journal of Urology – 2013;11: 19–26.
Standardized multidisciplinary evaluation yields significant previously undiagnosed morbidity in adult women with Turner syndrome [Text] / K. Freriks, J. Timmermans, C. C. Beerendonk [et al.] J. Clin. Endocrinol. Metab. (Eng). 2011;Vol. 96(9):1517–1526
Gravholt C.H. The epidemiology of Turner syndrome. Wellness for girls and women with Turner syndrome: Proceedings of the Consensus Conference [Text] / C. H. Gravholt, K. Stochholm // International Congress Series [April 6-9, 2006], National Institute of Child Health and Human Development, National Institute of Health, Bethesda, Washington DC, USA. – 2006;Vol.1298:139–145.
Helmi Tri Puji, Madarina Julia, Endy P Prawirohartono 46,XX Ovotesticular Disorder of Sexual Development with Detected SRY (Sexdetermining Region Y) Gene: A Case Report // J. Clin. Case. Rep 6: 865. doi: 10.4172/2165-7920.1000865.
Hook E. B. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss [Text] / E. B. Hook, D. Warburton // Hum. Genet. – 2014;Vol.133(4):417–424.
Prenatal diagnosis of 45,X and 45,X mosaicism: the need for thorough cytogenetic and clinical evaluations [Text] / B. Huang, M. Thangavelu, S. Bhatt [et al.] Prenat. Diagn. (Eng). 2002;Vol 22(2):105–110.
Lee P.A., Houk C.P., Ahmed S.F., Hughes I.A. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex / Pediatrics (Eng). 2006;Vol.118(2): 488–500.
Martin Kathrins, Thomas F. Malignancy in disorders of sex development // Transl. Androl. Urol. – 2016;5(5): 794–798.
Nieschlag E., Werler S., wistuba J., Zitzmann M. New approaches tot heKlinefelter syndrome // Annalesd’Endocrinologie. – 2014;75: 88-97.
Ocal G., Berberoglu M., Siklar Z., Ruhi H.I., Tukun A., Camtosun E., et al. The clinical and genetic heterogeneity of mixed gonadal dysgenesis: does disorders of sexual development (DSD) classification based on new Chicago consensus cover all sex chromosome DSD? // Eur J Pediatr – 2012;171:1497–1502.
Rorth M., Rajpert-De Meyts E., Andersson L., Dieckmann K.P., Fossa S.D., Grigor K.M., et al. Carcinoma in situ in the testis // Scand. J. Urol. Nephrol. Suppl. – 2000;205: 166–186.
Y-chromosome markers in Turner syndrome: screening of 130 patients [Text] / A. Sallai, J. Sólyom, M. Dobos [et al.] J. Endocrinol. Invest. (Eng).2010; Vol. 33(4): 222–227.
Sallai A, Sólyom J, Dobos M, Szabó J, Halász Z, Ságodi L, et al. Y-chromosome markers in Turner syndrome: screening of 130 patients J Endocrinol Invest. (Eng). 2010;33:222- 227.
Wiersma R. The clinical spectrum and treatment of ovotesticular disorder of sexual development // Adv. Exp. Med. Biol. – 2011;707: 101–103.
Wit et al., 1987; D.J. Wattendorf, M. MuenkeKlinefelter Syndrome // Am Fam Physician. – 2005;72(11): 2259-2262.
Zamora et al., 2002; D.J. Wattendorf, M. MuenkeKlinefelter Syndrome // Am Fam Physician. – 2005;72(11): 2259-2262.
Zelinska N., Shevchenko I, Globa Y., PogadaevaN. Growth characteristics of patient with Turner syndrome different age and karyotypes by the Ukrainian national register (Eng). The 54th Annual ESPE Meeting (Barselona 1-3 October).-ЕSPE Abstracts (Eng).2015;84;P-3-1238 / http://abstracts.eurospe.org/hrp/0084/hrp0084p3-1238.htm.
