Клинический случай разных форм врожденной дисфункции коры надпочечников у сибсов

Н. В. Волкова; А. В. Солнцева; Н. М. Кiзевич

Автор(и)

Н. В. Волкова Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ, Республіка Білорусь, Belarus
А. В. Солнцева Білоруський державний медичний університет, Мінськ, Belarus
Н. М. Кiзевич Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ, Республіка Білорусь, Belarus

Ключові слова:

діти, вроджена дисфункція кори наднирників, сільвитратна форма, проста вірильна форма, мутації

Анотація

Вроджена дисфункція кори наднирників — це група захворювань з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежить дефект одного з ферментів, які беруть участь у синтезі кортизолу й альдостерону. До 90—95 % усіх форм вродженої дисфункції кори наднирників припадає на дефіцит 21-гідроксилази. Відомо понад 140 мутацій, що викликають дефіцит 21-гідроксилази, які зумовлюють різну ступінь порушення активності ферменту та фенотипові особливості пацієнта. Сьогодні вважаємо перспективним вивчення зв’язку фенотипу й генотипу при вродженій дисфункції кори наднирників. У статті представлено власне спостереження різних форм вродженої дисфункції кори наднирників у сибсів на тлі ідентичних мутацій.

Біографії авторів

Н. В. Волкова, Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ, Республіка Білорусь

Волкова Наталія Василівна, лікар-педіатр, міське дитяче амбулаторне ендокринологічне відділення

А. В. Солнцева, Білоруський державний медичний університет, Мінськ

А. В. Солнцева

Н. М. Кiзевич, Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ, Республіка Білорусь

Н. М. Кизевич

Посилання

Anastasovska V., Kocova M. Intron 2 splice mutation at CYP21 gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in the Republic of Macedonia // BJMG. — 2010. — 13. — Р. 27—33.

Chen W., Xu Z., Sullivan A. et al. Junction site analysis of chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes in 21-hydroxylase deficiency // Clinical Chemistry. — 2012. — 58. — Р. 421—430.

Fenton T.R., Kim J.H. A systematic review and meta-analysis to revise the Fenton growth chart for preterm infants // BMC Pediatr. — 2013. — 20. — Р. 13—59.

Hong G., Park H.-D., Choi R. et al. CYP21A2 mutation analysis in Korean patients with congenital adrenal hyperplasia using complementary methods: sequencing after long-range PCR and restriction fragment length polymorphism analysis with multiple ligation-dependent probe amplification assay // Ann. Lab. Med. — 2015. — 35 (5). — Р. 535—539.

Jin-Ho C., Gu-Hwan K., Han-Wook Y. et al. Recent advances in biochemical and molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Ann. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2016. — 21 (1). — Р. 1—6.

Joint ESPE/LWPES CAH working group. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Horm. Res. — 2002. — 58. — Р. 188—195.

Lee H.H. Variants of the CYP21A2 and CYP21A1P genes in congenital adrenal hyperplasia // Clin. Chim. Acta. — 2013. — 418. — Р. 37—44.

Levine L.S. Congenital Adrenal Hyperplasia // Pediatrics in Review. — 2000. — 21. — Р. 159—171.

New M., Abraham M., Gonzalez B. et al. Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. — 2013. — Feb 12. — 110 (7). — Р. 2611—2616.

New M., Gertner J.M., Speiser P.W. et al. Growth and final height in classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency // Acta. Paediatr. Jpn. — 1988. — 12. — Р. 79—88.

New M., Lekarev O., Lin-Su K. et al. Congenital adrenal hyperplasia. — 2013. — Avaiable at:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278953/ (Accessed 19 February 2017).

Nimkarn S., Gangishetti P.K., Yau M. et al. 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia — 2016. — Avaiable at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ (Accessed 19 February 2017).

Riepe F.G., Sippell W.G. Recent advances in diagnosis, treatment, and outcome of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Rev. in Endocr. and Met. Disorders. — 2007. — 8. — Р. 349—363.

Speiser P.W., White P.C. Congenital adrenal hyperplasia // N. Engl. J. Med. — 2003. — 349 (8). — Р. 776—788.

Sperling M.A. Pediatric Endocrinology. — 3rd ed. — New York: Alan R. Liss; 2007. — 788 р.

Tajima T., Fukushi M. Neonatal mass screening for 21-hydroxylase deficiency // Clin. Pediatr. Endocrinol. — 2016. — 25 (1). — Р. 1—8.

White P.C., Grossberger D., Onufer B.J. et al. Two genes encoding steroid 21-hydroxylase are located near the genes encoding the fourth component of complement in man // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. — 1985. — 82. — Р. 1089—1093.

Anastasovska V, Kocova M. Intron 2 splice mutation at CYP21 gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in the Republic of Macedonia. BJMG. 2010;13:27-33.

Chen W, Xu Z, Sullivan A et al. Junction site analysis of chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes in 21-hydroxylase deficiency. Clinical Chemistry. 2012;58:421-430.

Fenton TR, Kim JH. A systematic review and meta-analysis to revise the Fenton growth chart for preterm infants. BMC Pediatr. 2013;20:Р. 13-59.

Hong G, Park H-D., Choi R et al. CYP21A2 mutation analysis in Korean patients with congenital adrenal hyperplasia using complementary methods: sequencing after long-range PCR and restriction fragment length polymorphism analysis with multiple ligation-dependent probe amplification assay. Ann Lab Med. 2015;35(5):535-539.

Jin-Ho C, Gu-Hwan K, Han-Wook Y et al. Recent advances in biochemical and molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016;21(1):1-6.

Joint ESPE/LWPES CAH working group. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Horm. Res. 2002;58:188-195.

Lee HH. Variants of the CYP21A2 and CYP21A1P genes in congenital adrenal hyperplasia. Clin Chim Acta. 2013;418:37-44.

Levine LS. Congenital Adrenal Hyperplasia. Pediatrics in Review. 2000;21:159-171.

New M, Abraham M, Gonzalez B et al. Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 12;110(7):2611-2616.

New M, Gertner JM, Speiser PW et al. Growth and final height in classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency. Acta Paediatr Jpn. 1988;12:79-88.

New M, Lekarev O, Lin-Su K et al. Congenital adrenal hyperplasia. — 2013. — Avaiable at:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278953/ (Accessed 19 February 2017).

Nimkarn S, Gangishetti PK, Yau M et al. 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia — 2016. — Avaiable at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ (Accessed 19 February 2017).

Riepe FG, Sippell WG. Recent advances in diagnosis, treatment, and outcome of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Rev in Endocr and Met Disorders. 2007;8:Р. 349-363.

Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003;349(8):776-788.

Sperling MA. Pediatric Endocrinology. — 3rd ed. — New York: Alan R. Liss. 2007:788.

Tajima T, Fukushi M. Neonatal mass screening for 21-hydroxylase deficiency. Clin Pediatr Endocrinol. 2016;25(1):1-8.

White PC, Grossberger D, Onufer BJ et al. Two genes encoding steroid 21-hydroxylase are located near the genes encoding the fourth component of complement in man. Proc Natl Acad Sci U S A. 1985;82:1089-1093.