Клінічний випадок різних форм вродженої дисфункції кори наднирників у сибсів

Н. В. Волкова, А. В. Солнцева, Н. М. Кiзевич

Анотація


Вроджена дисфункція кори наднирників — це група захворювань з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежить дефект одного з ферментів, які беруть участь у синтезі кортизолу й альдостерону. До 90—95 % усіх форм вродженої дисфункції кори наднирників припадає на дефіцит 21-гідроксилази. Відомо понад 140 мутацій, що викликають дефіцит 21-гідроксилази, які зумовлюють різну ступінь порушення активності ферменту та фенотипові особливості пацієнта. Сьогодні вважаємо перспективним вивчення зв’язку фенотипу й генотипу при вродженій дисфункції кори наднирників. У статті представлено власне спостереження різних форм вродженої дисфункції кори наднирників у сибсів на тлі ідентичних мутацій.


Ключові слова


діти; вроджена дисфункція кори наднирників; сільвитратна форма; проста вірильна форма; мутації

Повний текст:

PDF (Русский)

Посилання


Anastasovska V., Kocova M. Intron 2 splice mutation at CYP21 gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in the Republic of Macedonia // BJMG. — 2010. — 13. — Р. 27—33.

Chen W., Xu Z., Sullivan A. et al. Junction site analysis of chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes in 21-hydroxylase deficiency // Clinical Chemistry. — 2012. — 58. — Р. 421—430.

Fenton T.R., Kim J.H. A systematic review and meta-analysis to revise the Fenton growth chart for preterm infants // BMC Pediatr. — 2013. — 20. — Р. 13—59.

Hong G., Park H.-D., Choi R. et al. CYP21A2 mutation analysis in Korean patients with congenital adrenal hyperplasia using complementary methods: sequencing after long-range PCR and restriction fragment length polymorphism analysis with multiple ligation-dependent probe amplification assay // Ann. Lab. Med. — 2015. — 35 (5). — Р. 535—539.

Jin-Ho C., Gu-Hwan K., Han-Wook Y. et al. Recent advances in biochemical and molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Ann. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2016. — 21 (1). — Р. 1—6.

Joint ESPE/LWPES CAH working group. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Horm. Res. — 2002. — 58. — Р. 188—195.

Lee H.H. Variants of the CYP21A2 and CYP21A1P genes in congenital adrenal hyperplasia // Clin. Chim. Acta. — 2013. — 418. — Р. 37—44.

Levine L.S. Congenital Adrenal Hyperplasia // Pediatrics in Review. — 2000. — 21. — Р. 159—171.

New M., Abraham M., Gonzalez B. et al. Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. — 2013. — Feb 12. — 110 (7). — Р. 2611—2616.

New M., Gertner J.M., Speiser P.W. et al. Growth and final height in classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency // Acta. Paediatr. Jpn. — 1988. — 12. — Р. 79—88.

New M., Lekarev O., Lin-Su K. et al. Congenital adrenal hyperplasia. — 2013. — Avaiable at:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278953/ (Accessed 19 February 2017).

Nimkarn S., Gangishetti P.K., Yau M. et al. 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia — 2016. — Avaiable at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ (Accessed 19 February 2017).

Riepe F.G., Sippell W.G. Recent advances in diagnosis, treatment, and outcome of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxy­lase deficiency // Rev. in Endocr. and Met. Disorders. — 2007. — 8. — Р. 349—363.

Speiser P.W., White P.C. Congenital adrenal hyperplasia // N. Engl. J. Med. — 2003. — 349 (8). — Р. 776—788.

Sperling M.A. Pediatric Endocrinology. — 3rd ed. — New York: Alan R. Liss; 2007. — 788 р.

Tajima T., Fukushi M. Neonatal mass screening for 21-hydroxylase deficiency // Clin. Pediatr. Endocrinol. — 2016. — 25 (1). — Р. 1—8.

White P.C., Grossberger D., Onufer B.J. et al. Two genes encoding steroid 21-hydroxylase are located near the genes encoding the fourth component of complement in man // Proc. Natl. Acad. Sci. U S A. — 1985. — 82. — Р. 1089—1093.

Anastasovska V, Kocova M. Intron 2 splice mutation at CYP21 gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in the Republic of Macedonia. BJMG. 2010;13:27-33.

Chen W, Xu Z, Sullivan A et al. Junction site analysis of chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes in 21-hydroxylase deficiency. Clinical Chemistry. 2012;58:421-430.

Fenton TR, Kim JH. A systematic review and meta-analysis to revise the Fenton growth chart for preterm infants. BMC Pediatr. 2013;20:Р. 13-59.

Hong G, Park H-D., Choi R et al. CYP21A2 mutation analysis in Korean patients with congenital adrenal hyperplasia using complementary methods: sequencing after long-range PCR and restriction fragment length polymorphism analysis with multiple ligation-dependent probe amplification assay. Ann Lab Med. 2015;35(5):535-539.

Jin-Ho C, Gu-Hwan K, Han-Wook Y et al. Recent advances in biochemical and molecular analysis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016;21(1):1-6.

Joint ESPE/LWPES CAH working group. Consensus statement on 21-hydroxylase deficiency from the European Society for Paediatric Endocrinology and the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Horm. Res. 2002;58:188-195.

Lee HH. Variants of the CYP21A2 and CYP21A1P genes in congenital adrenal hyperplasia. Clin Chim Acta. 2013;418:37-44.

Levine LS. Congenital Adrenal Hyperplasia. Pediatrics in Review. 2000;21:159-171.

New M, Abraham M, Gonzalez B et al. Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 12;110(7):2611-2616.

New M, Gertner JM, Speiser PW et al. Growth and final height in classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency. Acta Paediatr Jpn. 1988;12:79-88.

New M, Lekarev O, Lin-Su K et al. Congenital adrenal hyperplasia. — 2013. — Avaiable at:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK278953/ (Accessed 19 February 2017).

Nimkarn S, Gangishetti PK, Yau M et al. 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia — 2016. — Avaiable at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ (Accessed 19 February 2017).

Riepe FG, Sippell WG. Recent advances in diagnosis, treatment, and outcome of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Rev in Endocr and Met Disorders. 2007;8:Р. 349-363.

Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med. 2003;349(8):776-788.

Sperling MA. Pediatric Endocrinology. — 3rd ed. — New York: Alan R. Liss. 2007:788.

Tajima T, Fukushi M. Neonatal mass screening for 21-hydroxylase deficiency. Clin Pediatr Endocrinol. 2016;25(1):1-8.

White PC, Grossberger D, Onufer BJ et al. Two genes encoding steroid 21-hydroxylase are located near the genes encoding the fourth component of complement in man. Proc Natl Acad Sci U S A. 1985;82:1089-1093.


Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


© Український журнал дитячої ендокринології, 2018
© ПП «ІНПОЛ ЛТМ», 2018