Діагностичний пошук причин розвитку первинної надниркової недостатності у дітей
DOI:
https://doi.org/10.30978/UJPE2019-1-60Ключові слова:
первинна надниркова недостатність, діти, диференційна діагностикаАнотація
Первинна недостатність кори надниркових залоз рідко зустрічається в педіатричній практиці. Низька специфічність симптомів у дитячому віці часто призводить до несвоєчасної діагностики цієї патології. Гіпокортицизм необхідно диференціювати від подібних за симптоматикою або лабораторними змінами ендокринопатій. Однією з найбільш постійних лабораторних ознак недостатності кори надниркових залоз у дітей є гіпонатріємія, в той час як гіперкаліємія виявляється у половини пацієнтів з гіпокортицизмом. Виявлення низьких показників натрію на тлі відсутності гіперкаліємії нерідко вводить лікарів в оману, призводячи до помилкового діагнозу «синдром неадекватної секреції антидіуретичного гормона». Збільшення рівня тиреотропного гормона характерно для маніфестації гіпокортицизму, при цьому дослідження тиреоїдного статусу проводиться в клінічній практиці частіше порівняно з визначенням рівня адреналових гормонів. Тому трапляється, що вияви хвороби Аддісона помилково приймають за гіпотиреоз. Водночас призначення левотироксину при нерозпізнаному гіпокортицизмі небезпечне, оскільки може спровокувати розвиток адреналового кризу.
У дитячому віці домінують генетичні причини розвитку хронічної недостатності кори надниркових залоз. Гіпокортицизм у дітей може бути першим виявом автоімунних та спадкових захворювань з поліорганним ураженням, тому від верифікації діагнозу можуть залежати тактика лікування, подальшого обстеження пацієнта і спектр показників, які підлягають моніторингу. З’ясування причини розвитку недостатності кори надниркових залоз у дітей часто є складним завданням і вимагає спільної роботи фахівців різних галузей. У статті наведено огляд літератури щодо диференційно-діагностичного пошуку причин розвитку первинної недостатності кори надниркових залоз у дітей у різні вікові періоди.
Посилання
Орлова ЕМ. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа: клинические варианты, генетические основы, иммунологические маркеры, лечение и прогноз: автореф. дис. д-ра мед. наук: 14.01.02. Науч. мед. исслед. центр эндокринологии. - М., 2017:50.
Barnett AH, Espiner EA, Donald RA. Patients presenting with Addison’s disease need not be pigmented. Postgrad Med J. 1982;58:690.
Betterle C, Morlin L. Autoimmune Addison’s disease. Endocr Dev. 2011;20:161-72.
Biason-Lauber A, Schoenle EJ. Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1. SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am J Hum Genet. 2000;67(6):1563-1568.
Burke CW. Adrenocortical insufficiency. Clin Endocrinol Metab. 1985;14:947-976.
Charmandari E, Nicolaides NC, Chrousos GP. Adrenal insufficiency. The Lancet. 2014;383(9935):2152-2167.
Davis J, Sheppard M. Acute adrenal crisis precipitated by thyroxine. Br Med J (Clin. Res. Ed). 1986;292:1595.
Domenice S, Machado AZ, Ferreira FM. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. Birth Defects Res C Embryo Today. 2016;108 (4):309-320.
Dosh SR. Relative Adrenal insufficiency masquerading hypothyroidism. Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2010;4(4):2907-2909.
Dubey P, Raymond GV, Moser AB. Adrenal insufficiency in asymptomatic adrenoleukodystrophy patients identified by very long-chain fatty acid screening. J Pediatr. 2005;146:528-532.
Dunlop D. Eighty-six cases of Addison’s disease. BMJ. 1963;2:887-891.
Filippatos TD, Liamis G, Liontos A, Elisaf MS. Hyponatremia in Primary Adrenal Insufficiency: An Often Overlooked Cause of Decreased Sodium Levels. Int J Nephrol Kidney Failure. 2016;2(3):1-5.
Gharib H, Hodgson SF, Gastineau CF, Scholz DA. Reversible hypothyroidism in Addison’s disease. Lancet. 1972:734-736.
Güran T. Latest Insights on the Etiology and Management of Primary Adrenal Insufficiency in Children. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2017;30;9(Suppl. 2):9-22.
Hsieh S, White PC. Presentation of primary adrenal insufficiency in childhood. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(6):925-928.
Husebye ES, Allolio B, Arlt W. Consensus statement on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with primary adrenal insufficiency. J Intern Med. 2014;275(2):104-115.
Kirkgoz T, Guran T. Primary adrenal insufficiency in children: Diagnosis and management. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):397-424.
Ma H, Zhang J, Guo S. Etiology of Primary Adrenal Insufficiency in Children: a 29-year Single Center Experience. ESPE Abstracts. 2018:89.
Malikova J, Flück CE. Novel insight into etiology, diagnosis and management of primary adrenal insufficiency. Horm Res Paediatr. 2014;82(3):145-157.
Murray JS, Jayarajasingh R. Deterioration of symptoms after start of thyroid hormone replacement. BMJ. 2001;323(7308):332-333.
Park J, Didi M, Blair J. The diagnosis and treatment of adrenal insufficiency during childhood and adolescence. Arch Dis Child. 2016;101 (9):860-865.
Perry R, Kecha O, Paquette J, Huot C. Primary adrenal insufficiency in children: twenty years experience at the Sainte-Justine Hospital, Montreal J Clin Endocrinol Metab. 2005;90(6):3243-3250.
Prasad R, Chan LF, Hughes CR, Kaski JP. Thioredoxin Reductase 2 (TXNRD2) mutation associated with familial glucocorticoid deficiency (FGD). J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(8):1556-1563.
Proust-Lemoine E, Reynaud R, Delemer B, Tabarin A. Group 3: Strategies for identifying the cause of adrenal insufficiency: diagnostic algorithms. Annales d’Endocrinologie;78(6):512-524.
Roucher-Boulez F, Brac de la Perriere A, Jacquez A. Triple-A syndrome: a wide spectrum of adrenal dysfunction. Eur J Endocrinol. 2018;178(3):199-207.
Roucher-Boulez F, Mallet-Motak D, Samara-Boustani D. NNT mutations: a cause of primary adrenal insufficiency, oxidative stress and extra-adrenal defects. Eur J Endocrinol. 2016;175(1):73-84.
Shulman DI. Adrenal Insufficiency: Still a Cause of Morbidity and Death in Childhood. Pediiatrics. 2007;119(2):484-494.
Simm PJ, McDonnell CM, Zacharin MR. Primary adrenal insufficiency in childhood and adolescence: advances in diagnosis and management. J Paediatr Child Health. 2004;40:596-599.
Suntharalingham JP, Buonocore F, Duncan AJ. DAX-1 (NR0B1) and steroidogenic factor-1 (SF-1, NR5A1) in human disease. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015;29(4):607-619.
Ten S, New M, MacLaren N. Clinical review 130: Addison’s disease 2001. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86:2909-2922.
Thompson MD, Kalmar E, Bowden SA. Severe hyponatraemia with absence of hyperkalaemia in rapidly progressive Addison’s disease. BMJ Case Rep. 2015:1-4.
Upala S, Yong WC, Sanguankeo A. Primary Adrenal Insufficiency Misdiagnosed as Hypothyroidism in a Patient with Polyglandular Syndrome. N Am J Med Sci. 2016;8(5):226-228.
Wang G, Cai C, Wu B. Thyroid hormones precipitate subclinical hypopituitarism resulted in adrenal crisis. J Am Geriatr Soc. 2010;58:2441-2442.
