DOI: https://doi.org/10.30978/UJPE2019-3-5

Лікування автоімунного полігландулярного синдрому 1 типу у дітей. Гіпопаратиреоз: традиційні підходи та перспективи

A. V. Solntsava, N. V. Volkava

Анотація


Автоімунний полігландулярний синдром (АПС) 1 типу — це моногенне спадкове захворювання, що клінічно характеризується наявністю двох із трьох основних компонентів (гіпопаратиреоз, первинна надниркова недостатність і шкірно-слизовий кандидоз). Загалом описано більше 30 проявів АПС 1 типу, при цьому пацієнт може мати до 20 автоімунних захворювань. Тому ведення пацієнтів з АПС 1 типу вимагає мультидисциплінарного підходу. У статті представлено огляд літератури щодо лікування однієї з основних ендокринопатій АПС 1 типу — гіпопаратиреозу. Класичним методом терапії гіпопаратиреозу є застосування препаратів кальцію й активних метаболітів вітаміну D. Функції та обмін паратгормону, вітаміну D, кальцію і магнію тісно взаємопов’язані. Кальцитріол не відтворює всі функції паратгормону. Традиційний підхід має низку недоліків: ризик незворотного ушкодження нирок; збереження гіперфосфатемії, що сприяє формуванню кальцинатів у м’яких тканинах; порушення ремоделювання і мікроархітектоніки кісток. Пацієнти з поєднанням гіпопаратиреозу та синдрому мальабсорбції, яка часто виникає при АПС 1 типу, гірше відповідають на традиційну терапію, оскільки вона передбачає нормалізацію рівня кальцію в крові впереважно за рахунок збільшення його надходження через шлунково-кишковий тракт. В останні десятиліття в клінічну практику успішно впроваджуються препарати рекомбінантного паратгормону. Особливо перспективним способом його введення є використання помпи. Помпова терапія показала високі результати в лікуванні вродженого і набутого гіпопаратиреозу у дорослих і дітей. Розробка і впровадження нових технологій введення препаратів дасть змогу наблизити замісну терапію при АПС 1 типу до фізіологічного характеру секреції паратгормону, підвищити якість життя пацієнтів.


Ключові слова


автоімунний полігландулярний синдром 1 типу; гіпопаратиреоз; вітамін D; паратгормон; діти

Повний текст:

PDF (Русский)

Посилання


Baaij JH, Hoenderop JG, Bindels RJ. Regulation of magnesium ba­­lance: lessons learned from human genetic disease. Clin Kidney J. 2012;5(Suppl. 1):15-24.

Brandi ML, Bilezikian JP, Shoback D et al. (2016) Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(6):2273-2283.

Bruserud O, Oftedal BE, Landegren N et al. A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(8):2975-2983.

Capalbo D, Improda N, Esposito A et al. Autoimmune polyen­docrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy from the pediatric perspective. J Endocrinol Invest. 2013;36(10):903-912.

Clarke BL, Vokes TJ, Bilezikian JP et al. Effects of parathyroid hormone rhPTH(1-84) on phosphate homeostasis and vitamin D metabolism in hypoparathyroidism: REPLACE phase 3 study. Endocrine. 2017;55(1):273-282.

Constantine GM, Lionakis MS. Lessons from primary immuno­deficiencies: Autoimmune regulator and autoimmune polyendo­crinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. Immunol Rev. 2019;287(1):103-120.

Di Maio S, Soliman AT, De Sanctis V. Current treatment of hypoparathyroidism: Theory versus reality waiting guidelines for children and adolescents. Acta Biomed. 2018;89(1):122-131.

Ferre EM, Rose SR, Rosenzweig SD et al. Redefined clinical features and diagnostic criteria in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. JCI Insight. 2016;13:88-97.

Gröber U, Schmidt J, Kisters K. Magnesium. Prevention and Therapy Nutrients. 7(9):8199-226.

Khundmiri SJ, Murray RD, Lederer E. PTH and Vitamin D. Compr. Physiol 6(2):561-601.

Lee RH, Felsenfeld AJ, Levine BS. An unusual case of hyperphosphatemia in a vitamin D-deficient patient with tuberculosis. NDT Plus. 4:264-269.

Liston A, Lesage S, Wilson J, Peltonen L et al. Aire regulates negative selection of organ-specific T cells. Nat Immunol. 2003. 4:350-354.

Liu F, Kohlmeier S, Wang CY. Wnt signaling and skeletal development. Cell Signal. 2008;20(6):999-1009.

Marcucci G, Brandi ML. Conventional Treatment of Hypo­pa­rathyroidism. Front Horm Res. Basel, Karger. 2019;51:160-164.

Marcucci G, Brandi ML. A New Era for Chronic Management of Hypoparathyroidism: Parathyroid Hormone Peptides. Front Horm Res. 2019;51:165-171.

Meager A, Visvalingam K. Anti-interferon autoantibodies in auto­immune polyendocrinopathy syndrome type 1. PLoS Med. 2006;3(7):289-299.

Meloni A, Furcas M, Cetani F et al. Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93 (11):4389-97.

Osagie-Clouard L. Parathyroid hormone 1-34 and skeletal anabolic action. Bone Joint Res. 2017;6(1):14-21.

Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ecto­­dermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-2850.

Prié D, Friedlander G. Genetic disorders of renal phosphate transport. N Engl J Med. 2010;362(25):2399-2409.

Rosanoff A, Dai Q, Shapses SA. Essential Nutrient Interacti­­ons:Does Low or Suboptimal Magnesium Status Interact with Vitamin D and/or Calcium Status? Adv Nutr. 2016. 7(1):25-43.

Rubin MR, Dempster DW, Zhou H et al. Dynamic and structural properties of the skeleton in hypoparathyroidism. J Bone Miner Res. 2008;23(12):2018-2024.

Silva BC, Bilezikian JP. Parathyroid hormone: anabolic and catabolic actions on the skeleton. Curr Opin Pharmacol. 2015;22:41-50.

Swaminathan R. Magnesium Metabolism and its Disorders. Clin Biochem Rev. 2003;24(2):47-66.

Winer KK, Fulton KA, Albert PS et al. Effects of pump versus twice-daily injection delivery of synthetic parathyroid hormone 1-34 in children with severe congenital hypoparathyroidism. J Pediatr. 165:556-63.

Winer KK, Kelly A, Johns A el al. Long-Term Parathyroid Hormone 1-34 Replacement Therapy in Children with Hypo­parathyroidism. J Pediatr. 2018;203:391-399.

Zachary K, Freeland Z et al. Adrenal crisis and autoimmune polyglandular syndromes. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2017;30(4):427-428.




© Український журнал дитячої ендокринології, 2020
© ПП «ІНПОЛ ЛТМ», 2020