Псевдогіпопаратиреоз у дитини
DOI:
https://doi.org/10.30978/UJPE2020-3-20Ключові слова:
псевдогіпопаратиреоз, спадкова остеодистрофія Олбрайта, ожиріння, гіпокальціємія, резистентність до паратиреоїдного гормонуАнотація
Псевдогіпопаратиреоз (спадкова остеодистрофія Олбрайта, хвороба Олбрайта) — рідкісне спадкове захворювання кісткової системи, спричинене порушенням обміну кальцію і фосфору, яке імітує гіпопаратиреоз. Часто супроводжується затримкою розумового та фізичного розвитку. Патологія характеризується вираженим клінічним поліморфізмом, в основі якого лежить генетична гетерогенність. У кістковій тканині відзначають зміни, типові для гіперпаратиреозу, — дифузний остеопороз, появу кіст (так звані бурі пухлини, гігантськоклітинні пухлини). Кальцій, який вивільняється з кісток, відкладається у вигляді кальцинатів у підшкірній клітковині, а також у нирках, м’язах, міокарді, стінках великих артерій, кон’юнктиві ока і по периферії рогівки. Причиною виникнення псевдогіпопаратиреозу є природжений дефект — генетично зумовлена резистентність нирок і скелета до дії паратгормону. Наведено діагностичний алгоритм моніторингу хворих із псевдогіпопаратиреозом. За наявності клінічних симптомів, які дають підставу запідозрити псевдогіпопаратиреоз, доцільно визначити вміст загального та йонізованого кальцію і фосфору в крові, екскрецію кальцію із сечею, а також рівень паратгормону в крові. Підвищений рівень паратгормону і фосфору в крові за низького вмісту кальцію в крові та сечі дають змогу встановити діагноз. Своєчасна діагностика та уточнення генезу кожного синдрому мають важливе значення для оптимізації лікування цих станів і профілактики можливих ускладнень, а також доцільності медико-генетичного консультування.
Посилання
Albright F, Burnett CH, Smith PH, Parsons W. Pseudoparathyroidism -an example of the Seabright-Bantam syndrome. Report of 3 cases. Endocrinology. 1942;30922-30935.
Weinstein LS, Yu S, Warner DR, Liu J. Endocrine manifestations of stimulatory G protein alpha-subunit mutations and the role of genomic imprinting. Endocr Rev. 2001;22 (5):675-705.
Mantovani G. Clinical review: Pseudohypoparathyroidism: diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96 (10):3020-3030.
Elli FM, Linglart A, Garin I et al. The prevalence of GNAS deficiency-related diseases in a large cohort of patients characterized by the EuroPHP Network. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101 (10):3657-3668.
Thiele S, Mantovani G, Barlier A et al. From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrPsignalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the EuroPHP network. Eur J Endocrinol. 2016;175 (6):1-17.
Eubanks PJ, Stabile BE. Osteitisfibrosacystica with renal parathyroid hormone resistance: a review of pseudohypoparathyroidism with insight into calcium homeostasis. Arch Surg. 1998;133 (6):673-676.
Chagin AS, Kronenberg HM. Role of G-proteins in the differentiation of epiphyseal chondrocytes. J Mol Endocrinol 2014. 53 (2):R39-R45.
Sakamoto A, Chen M, Kobayashi T et al. Chondrocyte-specific knockout of the G protein G (s)alpha leads to epiphyseal and growth plate abnormalities and ectopic chondrocyte formation. J Bone Miner Res. 2005;20 (4):663-671.
Regard JB, Malhotra D, Gvozdenovic-Jeremic J et al. Activation of Hedgehog signaling by loss of GNAS causes heterotopic ossification. Nat Med. 2013;19 (11):1505-1512.
Long DN, Levine MA, Germain-Lee EL. Bone mineral density in pseudohypoparathyroidism type 1A. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95 (9):4465-4475.
Roizen JD, Danzig J, Groleau V et al. Resting energy expenditure is decreased in pseudohypoparathyroidism type 1A. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101 (3):880-888.
Mantovani G, Ferrante E, Giavoli C et al. Recombinant human GH replacement therapy in children with pseudohypoparathyroidism type Ia: first study on the effect on growth. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95 (11):5011-5017.
