Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бідля
DOI:
https://doi.org/10.30978/UJPE2021-3-22Ключові слова:
синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля, ожиріння, пігментний ретиніт, гіпогонадизм, розумова відсталістьАнотація
Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля – рідкісне аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке може спричинити низку поліорганних патологічних виявів, зокрема погіршення функцій головного мозку, очей, нирок і кінцівок. До основних ознак синдрому належать дистрофія сітківки, полідактилія, ожиріння, гіпогонадизм, вроджені аномалії нирок і розумова відсталість. Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля може також виявлятися іншими вторинними аномаліями, наприклад, порушенням мови, затримкою мовного розвитку, атаксією, нецукровим діабетом, аномаліями розвитку зубів. Характерні ураження зорового апарату — пігментний ретиніт, низька гострота зору та втрата зору, яка часто виникає через порушення фоторецепторів у тканині сітківки з ураженням жовтої плями, що спочатку призводить до нічної сліпоти, а потім у більшості випадків — до повної сліпоти. У пацієнтів з архетипним виявом синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля ожиріння тулуба є помітно виразним, навіть якщо маса тіла при народженні нормальна. Крім того, у цій групі пацієнтів поширений цукровий діабет 2 типу. Відмітною ознакою синдрому є постаксіальна полідактилія. Гіпогонадизм, який є частим виявом захворювання, найчастіше діагностують у ранньому віці у чоловіків у вигляді мікропенісу та гіпоплазії яєчок.
Наведено клінічний випадок синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля у хлопчика віком 13 років, який звернувся до ендокринолога зі скаргами на надмірну прибавку маси тіла, зниження пам’яті, погіршення зору, труднощі з навчанням у школі, затримку статевого розвитку. Додаткові обстеження дали змогу встановити наявність синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля.
Посилання
Volevodz NN, Erёmyna YA, Semycheva T. Ranniaia dyahnostyka syndroma Barde-Bydlia, assotsyyrovannoho s ozhyrenyem. Ozhyrenye y metabolyzm. 2008;1:39—42.
Beales P, Elcioglu N, Wool A, Parker D, Flinter F. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999;36(6):437—46.
Feuillan PP, Ng D, Han JC. et al. Patients with Bardet–Biedl syndrome have hyperleptinemia suggestive of leptin resistance. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:528—35. doi: 10.1210/jc.2010—2290
M’hamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H. Update on the genetics of Bardet-Biedl syndrome. Mol Syndromol. 2014;5:51—6. doi: 10.1159/000357054
Pitton RJ, Fornari CL. Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2021;11(1):108—109.
Suspitsin EN, Imyanitov EN. Bardet-Biedl Syndrome. Mol Syndromol. 2016;7(2):62—71. doi: 10.1159/000445491
Xu L, Jiang H, Chen H, Gu Z. Genetic architecture of growth traits revealed by global epistatic interactions. Genome Biol Evol. 2011;3:909. doi: 10.1093/gbe/evr065.
Zaghloul NA, Liu Y, Gerdes JM. et al. Functional analyses of variants reveal a significant role for dominant negative and common alleles in oligogenic Bardet-Biedl syndrome. Proc Natl Acad. Sci USA. 2010;107(10):602—7. doi: 10.1073/pnas.1000219107.
