Синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бідля

Автор(и)

  • О. О. Фіщук Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова, Ukraine
  • М. В. Овчарук Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова, Ukraine
  • К. С. Біляєва Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова, Ukraine
  • Н. І. Гуріна КНП «Вінницький обласний клінічний високоспеціалізований ендокринологічний центр Вінницької обласної ради», Ukraine
  • М. В. Овчарук Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова, Ukraine
  • В. В. Фіщук Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова, Ukraine

Ключові слова:

синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля, ожиріння, пігментний ретиніт, гіпогонадизм, розумова відсталість

Анотація

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля – рідкісне аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, яке може спричинити низку поліорганних патологічних виявів, зокрема погіршення функцій головного мозку, очей, нирок і кінцівок. До основних ознак синдрому належать дистрофія сітківки, полідактилія, ожиріння, гіпогонадизм, вроджені аномалії нирок і розумова відсталість. Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бідля може також виявлятися іншими вторинними аномаліями, наприклад, порушенням мови, затримкою мовного розвитку, атаксією, нецукровим діабетом, аномаліями розвитку зубів. Характерні ураження зорового апарату — пігментний ретиніт, низька гострота зору та втрата зору, яка часто виникає через порушення фоторецепторів у тканині сітківки з ураженням жовтої плями, що спочатку призводить до нічної сліпоти, а потім у більшості випадків — до повної сліпоти. У пацієнтів з архетипним виявом синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля ожиріння тулуба є помітно виразним, навіть якщо маса тіла при народженні нормальна. Крім того, у цій групі пацієнтів поширений цукровий діабет 2 типу. Відмітною ознакою синдрому є постаксіальна полідактилія. Гіпогонадизм, який є частим виявом захворювання, найчастіше діагностують у ранньому віці у чоловіків у вигляді мікропенісу та гіпоплазії яєчок.
Наведено клінічний випадок синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля у хлопчика віком 13 років, який звернувся до ендокринолога зі скаргами на надмірну прибавку маси тіла, зниження пам’яті, погіршення зору, труднощі з навчанням у школі, затримку статевого розвитку. Додаткові обстеження дали змогу встановити наявність синдрому Лоуренса–Муна–Барде–Бідля.

Біографії авторів

О. О. Фіщук, Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова

Фіщук Оксана Олексіївна, к. мед. н., доц. кафедри ендокринології
21010, м. Вінниця, вул. Мічуріна, 32

М. В. Овчарук, Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова

М. В. Овчарук

К. С. Біляєва, Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова

К. С. Біляєва

Н. І. Гуріна, КНП «Вінницький обласний клінічний високоспеціалізований ендокринологічний центр Вінницької обласної ради»

Н. І. Гуріна

М. В. Овчарук, Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова

М. В. Овчарук

В. В. Фіщук, Вінницький національний медичний університет імені М. І. Пирогова

В. В. Фіщук

Посилання

Volevodz NN, Erёmyna YA, Semycheva T. Ranniaia dyahnostyka syndroma Barde-Bydlia, assotsyyrovannoho s ozhyrenyem. Ozhyrenye y metabolyzm. 2008;1:39—42.

Beales P, Elcioglu N, Wool A, Parker D, Flinter F. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999;36(6):437—46.

Feuillan PP, Ng D, Han JC. et al. Patients with Bardet–Biedl syndrome have hyperleptinemia suggestive of leptin resistance. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96:528—35. doi: 10.1210/jc.2010—2290

M’hamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H. Update on the genetics of Bardet-Biedl syndrome. Mol Syndromol. 2014;5:51—6. doi: 10.1159/000357054

Pitton RJ, Fornari CL. Laurence-moon-biedl-bardet syndrome: An overview. Taiwan J Ophthalmol. 2021;11(1):108—109.

Suspitsin EN, Imyanitov EN. Bardet-Biedl Syndrome. Mol Syndromol. 2016;7(2):62—71. doi: 10.1159/000445491

Xu L, Jiang H, Chen H, Gu Z. Genetic architecture of growth traits revealed by global epistatic interactions. Genome Biol Evol. 2011;3:909. doi: 10.1093/gbe/evr065.

Zaghloul NA, Liu Y, Gerdes JM. et al. Functional analyses of variants reveal a significant role for dominant negative and common alleles in oligogenic Bardet-Biedl syndrome. Proc Natl Acad. Sci USA. 2010;107(10):602—7. doi: 10.1073/pnas.1000219107.

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-11-08

Номер

Розділ

Клінічне спостереження