Особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та обтяженою спадковістю до порушень репродуктивної системи
DOI:
https://doi.org/10.30978/UJPE2022-1-2-17Анотація
Мета роботи — дослідити особливості фенотипу хлопчиків-підлітків із гіпоандрогенією та спадковою обтяженістю до порушень репродуктивної системи.
Матеріали та методи. Проведено аналіз родоводів 45 сімей хлопчиків віком 12—17 років із гіпоандрогенією (ГА) та обтяженим сімейним анамнезом до порушень репродуктивної системи, яких обстежили в лабораторії медичної генетики Інституту охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України. Контрольну групу утворено із 47 сімей здорових однолітків, мешканців м. Харкова і Харківської області. При оцінці фенотипу підлітків із ГА фіксували малі аномалії розвитку (МАР). До груп порівняння залучено хлопчиків-підлітків із системною дисплазією сполучної тканини (ДСТ) та здорових хлопчиків-підлітків з нормальним фізичним і статевим розвитком, яких обстежили спеціалісти інституту.
Математичні розрахунки проведено з використанням пакета статистичних програм Excel і SPSS Statistics 17.0. Для визначення статистичної значущості відмінностей між групами застосовували критерій Стьюдента. Для оцінки вірогідності формування порушень статевої функції у молодших членів сімей розраховували відношення шансів.
Результати та обговорення. Спадкову обтяженість до порушень репродуктивної системи зареєстрували у 66,7 % сімей хлопчиків-підлітків із ГА. Відзначено успадкування патологічних ознак у ряду поколінь з однаковою частотою за батьківською (33,7 %), материнською (30,0 %) та обома (батьківською і материнською) лініями одночасно (36,2 %). У батьків хлопчиків (26,7 %) затримка статевого розвитку в період пубертату відбувалася вдвічі частіше, ніж у матерів (13,3 %), і у 4 рази частіше порівняно з популяційним показником (2,5—9,8 %). За наявності спадкової обтяженості за репродуктивними хворобами ризик формування порушень статевого розвитку в інших родичів зростав у 21,5 разу. Оцінка фенотипу хлопчиків-підлітків із ГА виявила, що 65,0 % хворих мали середній показник МАР (від 7 до 10 МАР) за повної відсутності високого рівня аномалій (понад 14 МАР). Більшість МАР (57,3 %) локалізувалися у черепно-лицьовій зоні. При порівнянні з контрольною групою статистично значущо частіше у хлопчиків із ГА виявляли середній та підвищений рівень МАР. У хворих із ГА порівняно з хлопчиками із ДСТ рідше виявлялися диcморфічні вушні раковини, деформація хребта, диспластичний ріст зубів, монголоїдний розріз очей та очний гіпертелоризм, частіше — сандалеподібна щілина.
Висновки. Виявлено сімейне накопичення порушень репродуктивної системи та підвищений ризик формування зазначених розладів у інших дітей у цих сім’ях. Серед обстежених хлопчиків-підлітків із ГА 65,0 % мали середній рівень стигматизації та некласифікований фенотип, що може свідчити про меншу виразність ознак ДСТ у групі хворих.
Посилання
Atramentova LA, Utevskaia OM. Statystycheskye metody v byolohyy.Horlovka. Likhtar, 2008:248. (Rus.)
Biletska EM, Onul NM. Vplyv faktoriv navkolyshnoho seredovyshcha na cholovichu statevu systemu. Environment & Health. 2011;4:15-19. (Ukr.)
Honcharova NN, Martyshkyna EIu, Kaznacheeva TV, i dr. Medyko-henetycheskye aspekty besplodyia. Akusherstvo. Hynekolohyia. Reproduktsyia. 2012;6(2):35-40. (Rus.)
Dotsenko LV, Herasymenko SS, Boiev IO, Shekhunova VO, Diedova MIa. Proiavy neklasyfikovanoi dysplazii spoluchnoi tkanyny zalezhno vid viku: prohnoz. Ukr revmatol zhurn. 2012;1(47):9-23. (Ukr.)
Molodan LV, Buhaeva EV, Demyna OO, Volchyk YV. Opysanye fenotypa. Metod. rek. KhYuV. Kharkov, 1998:49. (Rus.)
Plekhova EY. Zaderzhka polovoho razvytyia. Yzbrannye lektsyy po klynycheskoi androlohyy: monohrafyia / Pod red. EV Luchytskoho, VA Bondarenko. Kyiv, Kharkov. Nova Soft; 2010:6-34. (Rus.)
Stiazhkyna SN, Kniazev AD, Mynakhanov YY. Dysplazyia soedynytelnoi tkany v sovremennoi klynycheskoi praktyke. Sovremennye ynnovatsyy. 2016;5(7):57-64. (Rus.)
Urmanova YuM, Mavlonov UKh. Vlyianye faktorov ryska na tempy i techenye pubertata u malchykov (obzor literatury). Mezhdunarodnyi endokrynolohycheskyi zhurnal. 2011;1(33):92-97. www.endocrinology.mif-ua.com. (Rus.)
Feskov O, Zhylkova Ye, Rudenko V, Chumakova N, Yehunkova O. Osoblyvosti stanu khromosomnoho aparatu podruzhzhia pry porushenni reproduktyvnoi funktsii. Visnyk Kharkivskoho natsionalnoho universytetu imeni VN Karazina. Seriia «Biolohiia». 2019;33:41-47. doi: 0.26565/2075-5457-2019-33-6. (Ukr.)
Grahame R, Bird HA, Child A. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). J Rheumatol. 2000;27:1777-1779.
Grossman AB, Ysmaylov SY, Kulmyrzaeva MH, y dr. Konstytutsyonalnaia zaderzhka rosta y pubertata u malchykov: obzor lyteraturы. Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal. 2019;15(5):402-409. doi: 10.22141/2224-0721.15.5.2019.180045.
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785.
Merks HM, van Karneebek CDM, Caron HC, Hennekam RC. Phenotypic abnormalities: Terminology and classification. Am J Med Genet. 2003;123A:211-230. doi:10.1002/ajmg.a.20249.
Tansit Saengkaew, Heena R Patel, Kausik Banerjee, et al. Genetic evaluation supports differential diagnosis in adolescent patients with delayed puberty. Eur J Endocrinol. 2021;85(5):617-627. doi:10.1530/EJE-21-0387.
Washio T, Nomoto K, Watanabe I, et al. Relationship between plasma homocysteine levels and congestive heart failure in patients with acute myocardial infarction. Homocysteine and congestive heart failure. Int Heart J. 2011;52:224-228. doi:10.1536/ihj.52.224.
