Порушення статевої диференціації. Клінічний кейс

Анотація

Біологічна стать людини — це анатомо-фізіологічні та генетичні ознаки, що допомагають відрізнити чоловічий організм від жіночого. Розрізняють генетичну, гонадну і фенотипову стать людини. Статева диференціація — це процес розвитку, під час якого формується біологічна чоловіча чи жіноча стать, вона відбувається під впливом генетичних та гормональних чинників під час розвитку плоду. У зв’язку з цим будь-які пошкодження на цьому етапі можуть призвести до порушення статевого розвитку народженої дитини. Порушення статевої диференціації — це комплекс медичних станів, за яких відбувається неузгодженість між генетичною, гонадною та фенотиповою статтю людини.
Інколи у дітей, які народжуються з порушенням диференціації статі, складно візуально визначити їхню стать внаслідок аномальної, невизначеної будови зовнішніх статевих органів. Наприклад, вони можуть мати вигляд гіпертрофованих великих статевих губ та/або гіпертрофованого клітора і відсутність яєчок або, навпаки, статеві органи дитини можуть мати нормальний зовнішній вигляд, утім, при цьому можуть бути неправильно розвинені внутрішні статеві органи.
Аби визначити, яку громадянську стать обрати дитині з порушенням статевої диференціації, слід провести низку обстежень, зокрема генетичних. Порушення статевої диференціації є складною медико-соціальною проблемою, в якій залучена мультидисциплінарна команда лікарів та сім’я пацієнта. В даній статті описано клінічний кейс дитини з порушенням статевої диференціації на етапах верифікації діагнозу. Міждисциплінарний підхід є невід’ємною частиною супроводу дитини з порушенням статевої диференціації, де спільні зусилля лікарів, психологів, педагогів та інших фахівців сприяють створенню інклюзивних та безпечних умов для розвитку кожної людини.