Недосконалий остеогенез у дітей: досвід лікування

Анотація

Недосконалий остеогенез (НО) є генетичним розладом, характеризується переважно порушенням синтезу колагену типу I, що призводить до крихкості кісток, частих переломів, сколіозу, низького зросту та інших симптомів. Захворювання здебільшого передається від батьків до дитини і його тяжкість може значно варіюватися — від легкого з кількома переломами до тяжкого з багатьма переломами та залученням інших органів і систем організ­му. У статті описано підхід до лікування та результати терапії 10 дітей з НО.

Мета роботи — комплексне обстеження дітей з НО, лікування препаратами бісфосфонатів та подальший супровід мультидисциплінарною командою фахівців для оцінки терапії.

Матеріали та методи. Лікування було спрямоване на мінімізацію частоти переломів і покращення якості життя пацієнтів. Основні аспекти лікування включали: медикаментозне лікування (бісфосфонати використовувались для зменшення кісткової резорбції, що сприяє збільшенню кісткової маси та зменшенню крихкості кісток, а також вітамін D і кальцій, які призначалися для підтримки нормальної мінералізації кістки); фізична терапія (включала вправи на розвиток м’язової сили, координації та підтримку рухливості суглобів, мінімізуючи ризик травм); ведення пацієнтів мультидисциплінарною командою (консультації ортопеда, психолога та інших фахівців за потреби).

Результати та обговорення. Результати лікування виявилися позитивними: зафіксовано зниження частоти переломів та покращення функціональності та якості життя.

Висновки. Упродовж 11 міс ми відзначили значне зниження медичних ускладнень та поліпшення загального стану здоров’я учасників дослідження, що доводить важливість комплексного підходу до лікування недосконалого остеогенезу.