Неонатальний цукровий діабет, спричинений мутацією гена INS (клінічний випадок)

Анотація

Неонатальний цукровий діабет (НЦД) є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає 1 з 90 000 до 160 000 народжених живими. НЦД визначається наявністю тяжкої гіперглікемії, пов’язаної з недостатньою кількістю або відсутністю циркулюючого інсуліну, яка виникає переважно у віці до 6 міс і рідко — у віці від 6 міс до 1 року. На основі тривалості інсулінозалежності описано два основних типи захворювання: транзиторний неонатальний діабет, який становить 50—60 % випадків і зазвичай зникає до 18-місячного віку, і перманентний неонатальний діабет, який менш поширений і за визначенням не переходить у ремісію. Немовлята з НЦД можуть мати нечіткі клінічні прояви, які можуть варіювати від безсимптомної гіперглікемії до полідипсії, затримки розвитку, блювання, дратівливості або гострих станів із розвитком важкого зневоднення, судомами, кетоацидозом. Прогноз захворювання чітко залежить від тяжкості гіперглікемії і швидкості розпізнавання хвороби та призначення лікування. Саме раннє з’ясування молекулярної етіології за допомогою генетичного тестування має першочергове значення, тому воно показане у всіх випадках діабету, діагностованого у віці до 12 міс. Мутація гена INS є другою за поширеністю причиною діабету на першому році життя.
У статті наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних та молекулярно-генетичних особливостей перебігу неонатального цукрового діабету, викликаного мутацією гена INS. На основі наведеного випадку показано необхідність комплексного підходу до обстеження дітей з підозрою на неонатальний цукровий діабет з метою верифікації варіантів нозології, формування персоніфікованої тактики лікування, визначення прогнозу та забезпечення високого рівня медико-генетичного консультування в подальшому.