Клінічні практичні рекомендації щодо догляду за дівчатами та жінками із синдромом Тернера: матеріали Орхуської міжнародної зустрічі з питань синдрому Тернера 2023 року

Частина 1

Анотація

Синдром Тернера (СТ) зустрічається з частотою 50 випадків на 100 тис. жінок. Він впливає на численні органи на всіх етапах життя, що потребує мультидисциплінарного підходу до лікування. Ця настанова розширює попередні та висвітлює нові важливі досягнення в галузі діагностики, генетики, лікування естрогенами, фертильності, супутніх захворювань, а також нейрокогнітивних функцій і нейропсихології. У 2021 р. в Європі та Сполучених Штатах відбулися дослідницькі зустрічі, кульмінацією яких стала консенсусна зустріч в Орхусі (Данія) у червні 2023 р. До цього вісім груп займалися важливими напрямами лікування СТ: 1) діагностика та генетика; 2) зріст; 3) статеве дозрівання та лікування естрогенами; 4) здоров’я серцево-судинної системи; 5) перехідний період; 6) оцінка фертильності, моніторинг і консультування; 7) спостереження за супутніми захворюваннями протягом життя; 8) нейрокогнітивні функції та наслідки СТ для психічного здоров’я та благополуччя. Кожна група зробила пропозиції щодо керівних принципів, які були ретельно обговорені всією групою. Чотири релевантні питання щодо найоптимальнішого лікування низького зросту, безпліддя, гіпертонії та замісної терапії жіночими статевими гормонами було подано для офіційної оцінки GRADE (оцінка рекомендацій, думка, розвиток і аналіз) із систематичним оглядом літератури. Проект рекомендацій був ініційований Європейським товариством ендокринології та Педіат­ричним ендокринологічним товариством у співпраці з членами Європейського товариства педіатричної ендокринології, Європейського товариства репродукції людини та ембріології, Європейської довідкової мережі з рідкісних ендокринних захворювань, Товариства ендокринології та Європейського товариства кардіологів, Японського товариства дитячої ендокринології, Товариства педіатрії Австралії та Нової Зеландії Ендокринології та діабету, Латиноамериканського товариства дитячої ендокринології, Арабського товариства дитячої ендокринології та діабету та Азіатсько-Тихоокеанського педіатричного ендокринологічного товариства. Адвокатські групи призначили представників для обговорень перед зустріччю та для консенсусної зустрічі.