Синдром МакКюна—Олбрайта у дитини, постраждалої від війни: складний клінічний випадок в практиці дитячого ендокринолога

Анотація

Представлено складний клінічний випадок синдрому МакКюна—Олбрайта (СМО) у 9-річної дівчинки з м. Херсон (Україна), в якої через війну пізно встановлено діагноз і розпочато лікування. Уперше в пацієнтки з’явилися плями кольору «кави з молоком» у віці 2,5 міс, відтоді вона спостерігалася в ендокринолога і отримувала лікування, але через окупацію міста у 2022 році та триваючі бойові дії залишалася без медичної допомоги більше року. У 9 років і 7 міс її направили до спеціалізованого центру в Києві. При огляді виявлено асиметричні плями кольору «кава з молоком», статевий розвиток за Таннером Ax4P4Ma2, випереджання кісткового віку (14 років) і переломи при мінімальній травмі. Лабораторно зафіксовано підвищений рівень естрадіолу, супресовані гонадотропіни, збільшення вмісту IGF-1, пролактину та лужної фосфатази. Ультразвукове дослідження органів малого таза підтвердило автономну функцію яєчників, а сцинтиграфія виявила множинні вогнища фіброзної дисплазії. За даними денситометрії, мінеральна щільність кісткової тканини в межах норми. Діагноз СМО було встановлено на підставі наявності класичної тріади ознак: фіброзна дисплазія, плями кольору «кава з молоком» та периферичне передчасне статеве дозрівання. Призначено лікування: ципротерон ацетат, альфакальцидол, кальцій, вітамін D. Розроблено довгостроковий план ведення з регулярним гормональним і візуалізаційним моніторингом, ортопедичним супроводом, фізіотерапією та психологічною підтримкою. Наведений випадок демонструє не лише складність діагностики СМО, а й тяжкі наслідки порушення доступу до медичної допомоги в умовах війни. Наголошено на важливості ранньої діагностики, мультидисциплінарного підходу та міжнародної співпраці для забезпечення безперервності лікування дітей із рідкісними ендокринними захворюваннями. Навіть під час війни жодна дитина не має залишатися без допомоги.