Синдром Прадера—Віллі в дитини: клінічний випадок із мультидисциплінарним підходом

Анотація

Синдром Прадера—Віллі (СПВ) — рідкісне генетичне захворювання, що належить до імпринтинг-залежних патологій і виникає внаслідок втрати експресії батьківських генів у ділянці 15q11-q13 хромосоми. Найпоширені­шою подією є de novo батьківські делеції розміром 5—6 Мб із ділянки хромосоми 15q11-q13. Вона трапляється в 60 % випадків СПВ. Поширеність СПВ становить близько 1 випадку на 15—30 тис. новонароджених незалежно від статі та етнічної приналежності. Захворювання має мультисистемний характер і виявляється низкою характерних клінічних ознак, що змінюються з віком. У перебігу СПВ виділяють дві клінічні стадії: перша стадія — затримка фізичного розвитку, друга – гіперфагія з початком ожиріння.
До пренатальних особливостей належать знижена активність плода (88 %), тазове передлежання та передчасні пологи. Інші характеристики фенотипу плода — малий для гестаційного віку розмір (65 %) та збільшене співвідношення обводу голови та живота (43 %). Також відзначається багатоводдя (34 %), яке, імовірно, відображує нездатність координувати смоктання та ковтання, що з’являється після 36 тиж у типових плодів. У неонатальний період переважають м’язова гіпотонія, порушення смоктання та труднощі з годуванням. У ранньому дитинстві формуються інші типові вияви: низький зріст, гіпогонадизм, затримка психомоторного розвитку та прогресування гіперфагії, що без належної корекції призводить до тяжкого ожиріння. Часто спостерігаються поведінкові порушення: обсесивно-компульсивні риси, спалахи гніву та нав’язливе розчухування шкіри. Когнітивний розвиток зазвичай варіює від легкої до помірної інтелектуальної недостатності.
Незважаючи на описану клінічну картину, фенотип СПВ може варіювати, що ускладнює ранню діагностику.
Наведено клінічний випадок дитини з класичними, але пізно розпізнаваними виявами СПВ, що свідчить про важливість міждисциплінарного підходу та високого рівня настороженості серед педіатрів, дитячих ендокринологів і генетиків.