Багатогранний діабет: клінічний випадок

Анотація

DIDMOAD синдром (синдром Вольфраму 1 типу) — орфанна мультисистемна мітохондріальна дисфункція, назва якої є акронімом таких нозологій: Diabetes Insipidus (DI), Diabetes Mellitus (DM), Optic Atrophy (OA), Deafness (D), що асоціюється з біалельною мутацією в гені вольфраміну (Wolframin ER transmembrane glycoprotein 1 (WFS1)) та успадковується за автосомно­рецесивним типом.

Мета роботи — детально вивчити та представити клінічний випадок синдрому DIDMOAD, зокрема його вияви, діагностику, лікування та прогноз, для розширення медичних знань, поліпшення клінічної практики та освіти.

Матеріали та методи. Проведено системний аналіз 29 сучасних літературних джерел за темою, з акцентом на клінічні прояви, генетику та диференціальну діагностику. Під спостереженням перебував пацієнт з клінічним випадком класичного DIDMOAD синдрому (синдрому Вольфраму 1 типу), що верифікований повним секвенуванням екзому в сертифікованій лабораторії University of Exeter (UK, Exeter).

Результати та обговорення. У науковій літературі описано близько 200 випадків DIDMOAD синдрому у світі, а в Україні, включно з даним, — лише два. На відміну від результатів інших дослідників, у нашого пацієнта гіпоінсулінемічна гіперглікемія поєднувалась з вродженою аномалією розвитку сечової системи (подвоєнням правої нирки) без ранньої маніфестації враження органів зору та слуху, що і призвело до диференціальної діагностики його патологічного стану з іншими видами неавтоімунних цукрових діабетів, що супроводжуються враженням сечовидільної системи.

Висновки. DIDMOAD синдром — надзвичайно рідкісне захворювання, при якому генетичне тестування допомагає підібрати прецизійне лікування. Описаний клінічний випадок слугуватиме настановою для клініцистів щодо виявлення цього орфанного захворювання та інтенсифікації його менеджменту.