Синдром Швахмана — Даймонда
Ключові слова:
синдром Швахмана — Даймонда, нанізм, вторинний цукровий діабет, анемія, часті інфекції, діареяАнотація
Наведено клінічний випадок синдрому Швахмана — Даймонда в дівчинки 14 років, яка звернулась до ендокринолога зі скаргами на спрагу, поліурію, низький зріст, затримку статевого розвитку, біль у суглобах, хребті, часті інфекції, розлади з боку шлунковокишкового тракту, анемію. Додаткові обстеження дали змогу встановити синдром Швахмана — Даймонда.
Посилання
Капранов Н.И. Современное состояние проблемы муковисцидоза в России // Материалы симпозиума «Муковисцидоз-96». — М., 1997. — С. 4—12.
Капранов Н.И., Рачинский С.В. Муковисцидоз. — М.: Мед. книга, 1995. — 187 с.
Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Поражение органов пищеварения и их коррекция при муковисцидозе // Русский медицинский журнал., Т. 5. — 1997. — № 14. — С. 892—898.
Муковисцидоз (современные достижения и проблемы): Метдические рекомендации / Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Симонова О.И., Шабалова Л.А. и др. — М., 1995. — 51 с.
Петрова Н.В. Определение относительных частот некоторых мутаций гена CFTR и анализ гаплотипов сцепленных с ним ДНК-маркерных локусов в популяциях России: Автореф. дис. …канд. биол. наук. — М., 1996. — 6 с.
Справочник по диетологии / Под. ред. А.А. Покровского и М.А. Самсонова. — М.: Медицина, 1981. — С. 6—102.
Козлова С.І., Демикова М.С. Наследственное медико-генетическое консультирование. — М.: КМК, 2007. — 448 с.
Кеннет Л. Джонс. Наследственный синдром по Девиду Смиту: Атлас-справочник. — М.: Практика, 2011.
Ater J.L., Herbst J.J., Landaw S.A., O-Brien R.T. Relative anemia and iron deficiency in cystic fibrosis // Pediatric. — 1983. — N 71. — P. 810—814.
Consensus conferences. Nutritional assessment and management in Cystic Fibrosis // Cystic Fibrosis Foundation. — 1990. — Vol. 1. — Section V. — P. 1—14.
Corey M., Mc Laughlin F., Williams M. A comparison of survival, growth and pulmonary function in patients with Cystic Fibrosis // J. Clin. Epidemiol. — 1988. — Vol. 41. — P. 588—563.
Cystic Fibrosis. Current Topics / Edited by J.A. Dodge, D.J.H. Brock, J.H. Widdicombe. — 1994. — Vol. 2. — P. 327—342.
Cystic Fibrosis. Liver and biliary disease in cystic fibrosis / Edited by M.E. Hodson, M.G. Duncan. — 1995. — P. 282—293.
Cystic Fibrosis. Manual of diagnosis and management / Yoodcgild Mary C., Dodge John A. — 2nd ed. — England: First published, 1985. — 27 р.
Dodge J.A. The aetiology of fibrosing colonopathy // Postgrad. Med. J. — 1996. — Vol. 72 (Suppl. 2). — P. 52—55.
Fibrosing colonopathy in children with cystic fibrosis / Editors Little¬wood J.M., Hind C.R.K. — 1996. — Vol. 72 (Suppl. 2). — P. 3—64.
Forstner G., Durie P. Cystic Fibrosis // Pediatric Gastrointestinal Disease. — 1991. — Vol. 2. — P. 1179—1197.
George D.E., Mangos J.A. Nutritional management and pancreatic enzyme therapy in cystic fibrosis patients: state of art in 1987 and projects into the future // J. of Paediatric, Gastroenterology and Nutrition. — 1988. — Suppl. 7. — P. 49—57.
Green C.G., Doershuk C.F., Stern R.C. Symptomatic hypomagnese¬mia in cystic fibrosis // J. Pediatr. — 1985. — Vol. 107. — P. 425—428.
Guidnes for the diagnosis and management of cystic fibrosis / Prepared by Fernando A. de Abreu e Silva, J.A. Dodge // WHO Human Genetics Programme and the International Cystic Fibrosis Association. — 1996. — P. 1—28.
Levy L., Durie P., Pencharz P. et al. Prognostic factors associated with patient survival during nutritional rehabilitation in malnourished children and adolescents with cystic fibrosis // J. Pediatr. — 1985. — Vol. 107. — P. 225—230.
Littlewood J.M., MacDonald A. Rationale of modern dietary recommendations in cystic fibrosis // J. R. Soc. Med. — 1987. — Vol. 80 (Suppl. 15). — P. 16—24.
Lloyd-Still J., Smith A., Sullivan D., Wessel H. Nutrition for special needs in infancy. — New York: Basel, 1985. — P. 257—267.
Luder E., Kattan M., Tanzer-Torres G. et al. Current recommendations for breast-feeding in Cystic Fibrosis Centers // Am. J. Dis. Child. — 1990 — Vol. 144. — P. 1153—1156.
MacDonald A., Holden C., Harris G. Nutritional strategies in cystic fibrosis: current issues // J. R. Soc. Med. — 1991. — Vol. 84 (Suppl. 18). — P. 28—35.
Moore B., Durie P., Forstner G., Pencharz P. The assessment of nutritional status in children // Nutri. Res. — 1985. — Vol. 57. — P. 97—99.
Neve J., van Geffel R., Hanocq M. et al. Plasma and erythrocyte zinc, copper and selenium in cystic fibrosis // Acta Pediatr. Scand. — 1983. — N 72. — P. 437—440.
Roy C.C., Weber A.M., Lepage G. et al. Digestive and absorptive phase anomalies associated with the exocrine pancreatic insufficien¬cy of Cystic Fibrosis // J. of Paediatric, Gastroenterology and Nutrition. — 1988. — Vol. 7 (Suppl. 1). — P. 1—7.
Schoni M.H., Maisonneuve P., Schoni—Affolter F. et al. Cancer risk in patients with cystic fibrosis: the European data // J. R. Soc. Med. — 1996. — Vol. 89 (Suppl. 27). — P. 38—43.
Simmonds E.J., Wall C.R., Wolfe S.P. A review of infant feeding practices at a regional cystic fibrosis unit // J. Hum. Nutrition and Dietetics. — 1994. — N 7. — P. 31—38.
Watkins L. Lipid digestion and absorption // Pediatrics. — 1985. — Suppl. — P. 151—156.
Wheeler W.B., Colten H.R. Cystic Fibrosis: Current approach to diagnosis and management // Paediatrics in review. — 1988. — Vol. 9, N 8. — P. 241—248.
