Клінічний випадок дисгенезії гонад у складі комбінованого хромосомного мозаїцизму в дівчини
Ключові слова:
дисгенезія гонад, синдром тестикулярної фемінізації, порушення формування статіАнотація
Представлено клінічний випадок складного порушення формування статі внаслідок хромосомного мозаїцизму (46ХХ[17]/46ХY[5]/45Х0[8]) із поєднанням дисгенезії гонад та синдрому тестикулярної фемінізації в дівчини-підлітка. Проаналізовано особливості диференційної діагностики в пацієнтки згідно із сучасними уявленнями про етіологію і патогенез патології, підходи до діагностики з позицій останнього консенсусу з надання допомоги дітям із невизначеністю статі та обґрунтовано вибір найоптимальнішої технології лікування.
Посилання
Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. — М., 2002. — 232 c.
Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т.В., Волеводз Н.Н. Синдром Шерешевского—Тернера (патогенез, клиника, диагностика, лечение). — М.: Pharmacia, 2002. — 48 с.
David M., Donahoe P. Sex Determination and Differentiation // N. England Journal. — 2004. — Vol. 350, suppl. 4. — P. 367—378.
Galani À., Kitsiou Tzeli S., Sofokleous C. et al. Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects // Hormones (Athens). — 2008. — Vol. 7 (3). — P. 217—229.
Hughes I.А., Deeb A. Androgenresistance // Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. — 2006. — Vol. 20 (4). — P. 577—598.
Lee P., Houk С., Ahmed S., Hughes I. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders // J. Pediatrics. — 2006. — Vol. 118, N 2. — P. e488—e500.
Reproductive system // Genetics Home Reference. — 2013. — ghr.nlm.nih.gov.
Sarafoglou K., Ostrer H. Familial sex reversal: a review // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2000. — Vol. 85, N 2. — P. 483—493.
