Несправжній передчасний статевий розвиток: синдром Мак-К’юна–Олбрайта
Ключові слова:
синдром Мак-К’юна—Олбрайта, автономна ендокринна активація, передчасний статевий розвиток, фіброзна дисплазія, пігментні плями кольору кави з молокомАнотація
Синдром Мак-К’юна—Олбрайта характеризується поліостотичною фіброзною дисплазією, пігментними плямами на шкірі та автономною ендокринною гіперфункцією і є результатом постзиготичної соматичної мутації, яка спричиняє активацію внутрішньоклітинних сигнальних каскадних реакцій за відсутності гормональної стимуляції. Передчасний статевий розвиток у дітей із синдромом Мак-К’юна—Олбрайта виникає внаслідок гонадотропіннезалежної автономної оваріальної або тестикулярної активації. Ознаки фіброзної дисплазії кісток варіюють від маленьких асимптомних ділянок до значних деструктивних пошкоджень, що призводять до патологічних переломів. Зміни на шкірі представлені однією великою або кількома невеликими пігментними плямами кольору кави з молоком, які частіше з’являються на першому році життя. Патологія ендокринних органів зумовлена появою гормонпродукувальних аденом (гіпертиреоз, гіперкортицизм, гіпофізарний гігантизм або акромегалія). Наведено клінічні випадки синдрому Мак-К’юна—Олбрайта в дітей різного віку.Посилання
Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: Атлас-справочник. — М.: Практика, 2011. — С. 540—541.
Петеркова В.А., Семичева Т.В., Горелышев С.К., Лозовая Ю.В. Преждевременное половое развитие. Клиника, диагностика, лечение: Пособие для врачей. — К., 1999. — 40 с.
Практичні алгоритми в дитячій ендокринології. Передчасний розвиток грудей у дівчаток // Український журнал дитячої ендокринології. — 2012. — № 4. — С. 46—48.
Протоколи надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія». — К., 2006. — С. 82—83.
Семичева Т.В., Коледова Е.Б. Клинические варианты синдрома Мак-Кьюна—Олбрайта — Брайцева у детей // Проблемы эндокринологии. — 1994. — № 2. — С. 44-47.
Akintoye S.O., Chebli C., Booher S. at al. Characterization of gsp-mediated growth hormone excess in the context of McCune—Albright syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2002. — Vol. 87 (11). — P. 5104—5112.
Aycan Z., Onder A., Cetinkaya S. Eight-year follow-up of a girl with McCune—Albright syndrome // J. Clin. Res. Pediatr. Endocrinol. – 2011. — Vol. 3 (1). — P. 40—42.
Chanson P., Salenave S., Young J. Ovarian dysfunction by activating mutation of Gs alpha: McCune—Albright syndrome as a model // Annales d’Endocrinologie. — 2010. — Vol. 71 (N 3). — P. 210—213.
Collins M.T., Shenker A. McCune—Albright syndrome: new insights // Curr. Opin. Endocrinol. Diabetes Obes. — 2000. — Vol. 6. — P. 119—125.
Congedo V., Celi F.S. Thyroid disease in patients with McCune—Albright syndrome // Pediatr. Endocrinol. Rev. — 2007. — Vol. 4. — P. 429—433.
Coutant R., Lumbroso S., Rey R. at al. Macroorchidism due to autonomous hyperfunction of Sertoli cells and G(s)alpha gene mutation: an unusual expression of McCune—Albright syndrome in a prepubertal boy // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2001. — Vol. 86. — P. 1778—1781.
Diaz A., Danon M., Crawford J. McCune—Albright syndrome and disorders due to activating mutations of GNAS1 // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2007. — Vol. 20. — P. 853—880.
Dumitrescu C.E., Collins M.T. McCune—Albright syndrome // Orphanet J. Rare Disease. — 2008. — Vol. 3 (12). — www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18489744?dopt.
Eugster E.A., Rubin S.D., Reiter E.O. et al. Tamoxifen treatment for precocious puberty in McCune—Albright syndrome: a multicenter trial // The Journal of Pediatrics. — 2003. — Vol. 143. — P. 60—66.
Feuillan P.P. McCune—Albright syndrome // Curr. Ther. Endocrinol. Metab. — 1997. — Vol. 6. — P. 235—239.
Feuillan P., Calis K., Hill S. et al. Letrozole treatment of precocious puberty in girls with the McCune—Albright syndrome: a pilot study // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2007. — Vol. 92. —
P. 2100—2106.
Kirk J.M., Brain C.E., Carson D.J., Hyde J.C., Grant D.B. Cushing's syndrome caused by nodular adrenal hyperplasia in children with McCune—Albright syndrome // The Journal of Pediatrics. — 1999. — Vol. 134. — P. 789—792.
Matarazzo P., Lala R., Masi G. et al. Pamidronate treatment in bone fibrous dysplasia in children and adolescents with McCune—Albright syndrome // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. — 2002. — Vol. 3. — P. 929—937.
Mieszczak J., Lowe E.S., Plourde P., Eugster E.A. The aromatase inhibitor anastrozole is ineffective in the treatment of precocious puberty in girls with Mc Cune—Albright syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2008. — Vol. 93. — P. 2751—2754.
Nunez S.B., Calis K., Cutler G.B., Jones J., Feuillan P.P. Lack of efficacy of fadrozole in treating precocious puberty in girls with the McCune—Albright syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2003. — Vol. 88. — P. 5730—5733.
Weinstein L.S., Shenker A., Gejman P.V. et al. Activating mutations of the stimulatory G-protein in the McCune—Albright syndrome // N. Engl. J. Med. — 1991. — Vol. 325. —
P. 1688—1695.
Zacharin M. The spectrum of McCune—Albright syndrome // Pediatr. Endocrinol. Rev. — 2007. — Vol. 4. — P. 412—418.
