Клінічний випадок псевдогіпопаратиреозу в дитини

Автор(и)

  • G. V. Ivanenko Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ, Україна
  • L. O. Iatsun Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ, Україна
  • E. V. Globa Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна

DOI:

https://doi.org/10.30978/DE2018-2-43

Ключові слова:

псевдогіпопаратиреоз, остеодистрофія Олбрайта, гіпотиреоз, резистентність, генетичне дослідження, ген GNAS

Анотація

Описано клінічний випадок лікування дитини із псевдогіпопаратиреозом — патологією, яка характеризується порушенням фосфорно-кальцієвого обміну, специфічним фенотипом, а також часто супроводжується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку. Представлено історію хвороби дитини, яка звернулася до ендокринолога з попереднім діагнозом вродженого гіпотиреозу. Описано клінічні вияви захворювання в пацієнтки, етапність їх виникнення, ретроспективну динаміку лабораторних показників на тлі попереднього лікування, результати генетичного дослідження, що дало змогу підтвердити діагноз псевдогіпопаратиреозу. Наголошується на важливості диференційної діагностики порушень фосфорно-кальцієвого обміну у дітей, зокрема з ознаками гормональної резистентності.

Біографії авторів

G. V. Ivanenko, Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ

Г. В. Іваненко

L. O. Iatsun, Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ

Яцунь Лариса Олександрівна, лікар-інтерн

E. V. Globa, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Є. В. Глоба

Посилання

Albright F, Burnett CH, Smith PH, Parson W. pediatric endocrinology, Washington 2017. Meet the expert Pseudohypoparathyroidism — an example of ’Seabright-Bantam syndrome. Endocrinology. 1942;30:922-932.

Albright F, Forbes A, Henneman P. Pseudo— pseudohypoparathyroidism. Trans Assoc Am Physicians. 1952;65:47-50.

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism. New insightsinto an old disease. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2000;29:569-589.

Bastepe M. Genetics and epigenetics of parathyroid hormone resistance. Endocr Dev. 2013;24:153-158.

Bastepe M. GNAS mutations and heterotopic ossification. Bone. 2017;7:23-27.

Chen RA, Goodman WG. Role of the calcium—sensing receptor in parathyroid gland physiology. American journal of physiology — renal physiology. 2004;286:1005-1011.

Clarke BL, Brown EM, Collins MT. et al. Epidemiology and Diagnosis of Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:84-99.

De Sanctis L, Romagnolo D, Olivero M et al. Molecular analysis of the GNAS1 gene for the correct diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy and pseudohypoparathyroidism. Pediatric Research. 2003;53:749-755.

Felix G Riepe, Wiebke Ahrens, Nils Krone et al. Early manifestation of calcinosis cutis in pseudohypoparathyroidism type Ia associated with a novel mutation in the GNAS gene. European Journal of Endocrinology. 2005;152:515-519.

Germain-Lee E. Diagnosis and management of Pseudohypo- parathyroidism and related conditions. 10th International meeting ofhandhouts.

Inessa M Gelfand, Erica A Eugster, Linda A Dimeglio. Presentation and clinical progression of pseudohypoparathyroidism with multihormone resistance and Albright hereditary osteodystrophy: acaseseries. J Pediatr. 2006;149:80.

Kayemba-Kay’s S, Tripon C, Heron A, Hindmarsh P. Pseudohypoparathyroidism Type 1A-Subclinical Hypothyroidism and Rapid Weight Gain as Early Clinical Signs: A Clinical Review of 10 Cases. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016;4:432-438.

Kuzel AR, Lodhi MU, Rahim M. Classic and Non-Classic Features in Pseudohypoparathyroidism: Case Study and Brief Literature Review. Cureus. 2017;9:67-74.

Levine MA. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012;19(6):43-51.

Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2011;96:3020-3030.

Mantovani G, Linglart A, Garin I et al. Clinical utility gene card for: pseudohypoparathyroidism. Eur J Hum Genet. 2013;21(6):24-28.

Nakamura Y, Matsumoto T, Tamakoshi A. Prevalence of idiopathic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan. J Epidemiol. 2000;10:29-33.

Wemeau F, Wemeau JL. The mouth of patients with hypo- and pseu­dohypoparathyroidism. Presse Med. 2017;9:838-844.

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/ albrights-hereditary-osteodystrophy.

##submission.downloads##

Опубліковано

2018-06-29

Номер

Розділ

Клінічний випадок