Клінічний випадок псевдогіпопаратиреозу в дитини
DOI:
https://doi.org/10.30978/DE2018-2-43Ключові слова:
псевдогіпопаратиреоз, остеодистрофія Олбрайта, гіпотиреоз, резистентність, генетичне дослідження, ген GNASАнотація
Описано клінічний випадок лікування дитини із псевдогіпопаратиреозом — патологією, яка характеризується порушенням фосфорно-кальцієвого обміну, специфічним фенотипом, а також часто супроводжується затримкою фізичного та інтелектуального розвитку. Представлено історію хвороби дитини, яка звернулася до ендокринолога з попереднім діагнозом вродженого гіпотиреозу. Описано клінічні вияви захворювання в пацієнтки, етапність їх виникнення, ретроспективну динаміку лабораторних показників на тлі попереднього лікування, результати генетичного дослідження, що дало змогу підтвердити діагноз псевдогіпопаратиреозу. Наголошується на важливості диференційної діагностики порушень фосфорно-кальцієвого обміну у дітей, зокрема з ознаками гормональної резистентності.
Посилання
Albright F, Burnett CH, Smith PH, Parson W. pediatric endocrinology, Washington 2017. Meet the expert Pseudohypoparathyroidism — an example of ’Seabright-Bantam syndrome. Endocrinology. 1942;30:922-932.
Albright F, Forbes A, Henneman P. Pseudo— pseudohypoparathyroidism. Trans Assoc Am Physicians. 1952;65:47-50.
Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism. New insightsinto an old disease. Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 2000;29:569-589.
Bastepe M. Genetics and epigenetics of parathyroid hormone resistance. Endocr Dev. 2013;24:153-158.
Bastepe M. GNAS mutations and heterotopic ossification. Bone. 2017;7:23-27.
Chen RA, Goodman WG. Role of the calcium—sensing receptor in parathyroid gland physiology. American journal of physiology — renal physiology. 2004;286:1005-1011.
Clarke BL, Brown EM, Collins MT. et al. Epidemiology and Diagnosis of Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:84-99.
De Sanctis L, Romagnolo D, Olivero M et al. Molecular analysis of the GNAS1 gene for the correct diagnosis of Albright hereditary osteodystrophy and pseudohypoparathyroidism. Pediatric Research. 2003;53:749-755.
Felix G Riepe, Wiebke Ahrens, Nils Krone et al. Early manifestation of calcinosis cutis in pseudohypoparathyroidism type Ia associated with a novel mutation in the GNAS gene. European Journal of Endocrinology. 2005;152:515-519.
Germain-Lee E. Diagnosis and management of Pseudohypo- parathyroidism and related conditions. 10th International meeting ofhandhouts.
Inessa M Gelfand, Erica A Eugster, Linda A Dimeglio. Presentation and clinical progression of pseudohypoparathyroidism with multihormone resistance and Albright hereditary osteodystrophy: acaseseries. J Pediatr. 2006;149:80.
Kayemba-Kay’s S, Tripon C, Heron A, Hindmarsh P. Pseudohypoparathyroidism Type 1A-Subclinical Hypothyroidism and Rapid Weight Gain as Early Clinical Signs: A Clinical Review of 10 Cases. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2016;4:432-438.
Kuzel AR, Lodhi MU, Rahim M. Classic and Non-Classic Features in Pseudohypoparathyroidism: Case Study and Brief Literature Review. Cureus. 2017;9:67-74.
Levine MA. An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012;19(6):43-51.
Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2011;96:3020-3030.
Mantovani G, Linglart A, Garin I et al. Clinical utility gene card for: pseudohypoparathyroidism. Eur J Hum Genet. 2013;21(6):24-28.
Nakamura Y, Matsumoto T, Tamakoshi A. Prevalence of idiopathic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan. J Epidemiol. 2000;10:29-33.
Wemeau F, Wemeau JL. The mouth of patients with hypo- and pseudohypoparathyroidism. Presse Med. 2017;9:838-844.
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/ albrights-hereditary-osteodystrophy.
