Y-Хромосома в пацієнток із клінічним діагнозом синдрому Шерешевського—Тернера: огляд літератури та власне спостереження

Автор(и)

  • A. V. Solntsava Білоруський державний медичний університет, Мінськ, Білорусь
  • N. A. Peskavaya Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ, Білорусь
  • K. I. Shlimakova Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ, Білорусь

DOI:

https://doi.org/10.30978/DE2018-2-48

Ключові слова:

синдром Шерешевського—Тернера, діти, Y-хромосома, мозаїцизм, гонадобластома, діагностика

Анотація

Синдром Шерешевського—Тернера (СШТ) — це найпоширеніше генетичне порушення, пов’язане з аномалією Х-хромосоми. Повна відсутність у всіх клітинах однієї з Х-хромосом трапляється в 40—50 % випадків захворювання. У 5 % пацієнток із СШТ поряд із клітинами без генетичного матеріалу Х-хромосоми є клітинна лінія з каріотипом 46,ХY або лише частина Y-хромосоми, що клінічно може виявлятися вірилізацією і змішаною дисгенезією гонад. Рання ідентифікація генетичного матеріалу Y-хромосоми у пацієнток із СШТ має велике клінічне значення через підвищений ризик виникнення герміногенних пухлин.
У статті наведено дані про власне спостереження за дівчинкою із СШТ з рідкісним варіантом каріотипу, що містить генетичний матеріал Y-хромосоми.

Біографії авторів

A. V. Solntsava, Білоруський державний медичний університет, Мінськ

Солнцева Анжеліка Вікторівна, д. мед. н., проф. 1-ї кафедри дитячих хвороб

N. A. Peskavaya, Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ

Н. О. Песковая

K. I. Shlimakova, Друга міська дитяча клінічна лікарня, Мінськ

К. І. Шлімакова

Посилання

Barros BA, Moraes SG, Coeli FB et al. OCT4 immunohistochemistry may be necessary to identify the real risk of gonadal tumors in patients with Turner syndrome and Y chromosome sequences. Hum Reprod. 2011;26:3450-3455.

Beresheva AK, Yurov IYu, Kolotiy AD et al. A mosaic form of the Shereshevsky—Turner syndrome with a ring X chromosome in an 8-year-old girl: Use of molecular cytogenetic diagnostic techniques. Ros Vestn Perinatol Pediat. 2011;5:30-37.

Bianco B, Lipay M, Guedes A et al. SRY gene increases the risk of developing gonadoblastoma and/or nontumoral gonadal lesions in Turner syndrome. Int J Gynecol Pathol. 2009;28(2):197-202.

Bianco B, Lipay MV, Melaragno MI et al. Detection of hidden Y mosaicism in Turner’s syndrome: importance in the prevention of gonadoblastoma. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006;19(9):1113-1117.

Bispo AV, Buregio-Frota P, Oliveira dos Santos L et al. Y chromosome in Turner syndrome: detection of hidden mosaicism and the report of a rare X;Y translocation case. Reproduction Fertility and Development. 2013;26(8):1176-1182.

Brant WO, Rajimwale A, Lovell MA et al. Gonadoblastoma and Turner syndrome. J Urol. 2006;(175):1858-1860.

Canto P, Kofman-Alfaro S, Jimenez AL et al. Gonadoblastoma in Turner syndrome patients with nonmosaic 45,X karyotype and Y chromosome sequences. Cancer Genet Cytogenet. 2004;150(1):70-72.

Cools M, Pleskacova J, Stoop H et al. Gonadal pathology and tumor risk in relation to clinical characteristics in patients with 45,X/46,XY mosaicism. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(7):1171-1180.

Delbridge ML, Longepied G, Depetris D et al. TSPY, the candidate gonadoblastoma gene on the human Y chromosome, has a widely expressed homologue on the X — implications for Y chromosome evolution. Chromosome Res. 2004;12(4):345-356.

de Marqui AB, da Silva-Grecco RL, Balarin MA. Prevalence of Y-chromosome sequences and gonadoblastoma in Turner syndrome. Rev Paul Pediatr. 2016;34(1):114-121.

Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology. 2017;177(3):1-70.

Gravholt CH, Fedder J, Naeraa RW, Muller J. Occurrence of gonadoblastoma in females with Turner syndrome and Y chromosome material: a population study. J Clin Endocrinol Metab. 2000;85:3199-3202.

Hook EB Warburton D. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss. Human Genetics. 2014;133:417-424.

Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA, LWPES1/ESPE2 Consensus Group. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 2006;118(2):488-500.

Kanakatti Shankar R, Inge TH, Gutmark-Little I, Backeljauw PF. Oophorectomy versus salpingo-oophorectomy in Turner syndrome patients with Y-chromosome material: clinical experience and current practice patterns assessment. J Pediatr Surg. 2014;49:1585-1588.

Knauer-Fischer S, Besikoglu B, Inta I et al. Analyses of Gonadoblastoma Y (GBY)-locus and of Y centromere in Turner syndrome patients. Experimental and Clinical Endocrinology and Diabetes. 2015;123:61-65.

Kogan EA, Ushakova OE, Kur’yanova YuN et al. Morphological features of female gonadal dysgenesis and karyotype in patients with Shereshevsky—Turner syndrome. Archives of Obstetrics and Gynecology. 2016;3(2):87-91.

Lippe B, Westra SJ, Boechat MI. Ovarian function in Turner syndrome: recognizing the spectrum. Hibi I.; Takano K., editors. Basic and Clinical Approach to Turner syndrome. — Elsevier Science Publishers, 1993:117-122.

Oliveira RM, Verreschi IT, Lipay MV et al. Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature. Sao Paulo Med J. 2009;127(6):373-378.

Paul G. McDonough, Sandra P.T. Clinical implications of overt and cryptic Y mosaicism in individuals with dysgenetic gonads.International Congress Series. 2006;1298:13-20.

Polityko AD, Khurs OM, Kulpanovich AI et al. Paternally derived der(7)t(Y;7)(p11.1 approximately 11.2;p22.3)dn in a mosaic case with Turner syndrome. Eur J Med Genet. 2009;52(4):207-210.

Rojek A, Obara-Moszynska M, Kolesinska Z et al. Molecular detection and incidence of Y chromosomal material in patients with Turner syndrome. Sexual Development. 2017;11:254-261.

Sallai A, Solyom J, Dobos M et al. Y-chromosome markers in Turner syndrome: screening of 130 patients. Journal of Endocrinological Investigation. 2010;33:222-227.

Sybert VP. Phenotypic effects of mosaicism for a 47,XXX cell line in Turner syndrome. J Med Genet. 2002;39:217-220.

Zelaya G, López Marti JM, Marino R et al. Gonadoblastoma in patients with Ullrich-Turner syndrome. Pediatr Dev Pathol. 2015;18(2):117-121.

Zhong Q, Layman LC. Genetic considerations in the patient with Turner syndrome-45,X with or without mosaicism. Fertil Steril. 2012;98(4):775-779.

##submission.downloads##

Опубліковано

2018-06-29

Номер

Розділ

Клінічний випадок